Sinónimos de Enfermedad de Sandhoff. Otros nombres de Enfermedad de Sandhoff.

La enfermedad de Sandhoff, también conocida como gangliosidosis GM2 tipo II, es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta al sistema nervioso central. Se caracteriza por la acumulación de una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en las células del cerebro y del sistema nervioso.

Existen varios sinónimos utilizados para referirse a la enfermedad de Sandhoff, como:

1. Gangliosidosis GM2 tipo II: Este término se utiliza para describir la enfermedad de Sandhoff debido a la acumulación de gangliósido GM2 en las células del sistema nervioso central.

2. Deficiencia de hexosaminidasa B: La enfermedad de Sandhoff es causada por una deficiencia de la enzima hexosaminidasa B, lo que lleva a la acumulación de gangliósido GM2 en el cerebro.

3. Gangliosidosis de células en huevo: Este término se utiliza para describir la enfermedad de Sandhoff debido a la forma en que las células afectadas se ven bajo el microscopio, con una apariencia similar a un huevo.

4. Gangliosidosis de tipo II: Este término se refiere a la enfermedad de Sandhoff como una forma específica de gangliosidosis, que es un grupo de trastornos metabólicos caracterizados por la acumulación de gangliósidos en las células.

La enfermedad de Sandhoff se presenta en diferentes formas y puede tener diferentes nombres según la variante específica:

1. Sandhoff infantil: Esta forma de la enfermedad se presenta en los primeros meses de vida y se caracteriza por un rápido deterioro neurológico, convulsiones, pérdida de habilidades motoras y cognitivas, y una esperanza de vida corta.

2. Sandhoff juvenil: Esta forma de la enfermedad se presenta más tarde en la infancia o en la adolescencia y se caracteriza por síntomas neurológicos progresivos, como pérdida de la coordinación motora, dificultades en el habla y la deglución, y deterioro cognitivo.

3. Sandhoff adulto: Esta forma de la enfermedad se presenta en la edad adulta y se caracteriza por síntomas neurológicos más leves, como debilidad muscular y temblores, así como problemas de equilibrio y coordinación.

En resumen, la enfermedad de Sandhoff es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la acumulación de gangliósido GM2 en las células del cerebro y del sistema nervioso. Además de su nombre principal, también se conoce como gangliosidosis GM2 tipo II, deficiencia de hexosaminidasa B y gangliosidosis de células en huevo. Las diferentes formas de la enfermedad, como la infantil, juvenil y adulta, pueden tener nombres específicos según la variante clínica.