¿Cómo saber si tengo Displasia Inmuno Ósea De Schimke?

La displasia inmuno ósea de Schimke (DIOS) es una enfermedad genética rara y compleja que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Debido a su rareza y a la variedad de síntomas que puede presentar, el diagnóstico de la DIOS puede ser complicado. Sin embargo, hay algunos signos y síntomas que pueden indicar la presencia de esta enfermedad.

Uno de los principales síntomas de la DIOS es el deterioro progresivo de la función renal. Esto puede manifestarse como una disminución en la producción de orina, hinchazón en las extremidades, presión arterial alta y niveles anormales de proteínas en la orina. Además, los niños con DIOS también pueden presentar problemas de crecimiento y desarrollo, como baja estatura, retraso en la pubertad y deformidades óseas.

Otro síntoma característico de la DIOS es la inmunodeficiencia, lo que significa que los pacientes son más propensos a desarrollar infecciones recurrentes y graves. Estas infecciones pueden afectar diferentes partes del cuerpo, como los pulmones, los riñones, el sistema nervioso y la piel. Además, los niños con DIOS también pueden presentar problemas respiratorios, como dificultad para respirar, tos crónica y sibilancias.

Además de los síntomas mencionados anteriormente, la DIOS también puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el sistema cardiovascular, el sistema nervioso central y el sistema musculoesquelético. Por ejemplo, los pacientes con DIOS pueden presentar problemas cardíacos, como enfermedad de las arterias coronarias y anomalías en las válvulas cardíacas. También pueden experimentar convulsiones, retraso en el desarrollo cognitivo y debilidad muscular.

Si sospechas que puedes tener DIOS, es importante que consultes a un médico especialista en genética o a un nefrólogo pediátrico. Estos profesionales podrán evaluar tus síntomas, realizar pruebas de laboratorio y genéticas, y determinar si cumples con los criterios diagnósticos de la DIOS.

En resumen, la DIOS es una enfermedad genética rara y compleja que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Los síntomas característicos incluyen deterioro progresivo de la función renal, inmunodeficiencia, problemas de crecimiento y desarrollo, infecciones recurrentes y graves, problemas respiratorios y afectación de otros sistemas del cuerpo. Si sospechas que puedes tener DIOS, es importante que consultes a un médico especialista para obtener un diagnóstico preciso.