¿Qué es la Displasia Inmuno Ósea De Schimke?

La Displasia Inmuno Ósea de Schimke es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Fue descubierta por primera vez en 1971 por el Dr. Schimke, de ahí su nombre. Se caracteriza por una combinación de problemas óseos, inmunológicos y renales, lo que hace que sea una enfermedad compleja y de difícil diagnóstico.

La enfermedad se debe a una mutación en el gen SMARCAL1, que es responsable de la producción de una enzima llamada helicasa de reparación de ADN. Esta enzima desempeña un papel crucial en la reparación del ADN y en el mantenimiento de la integridad del genoma. La mutación en el gen SMARCAL1 lleva a una disminución de la actividad de la enzima, lo que resulta en un daño acumulativo del ADN y en el desarrollo de los síntomas característicos de la enfermedad.

Uno de los principales sistemas afectados por la Displasia Inmuno Ósea de Schimke es el sistema óseo. Los pacientes suelen presentar una estatura baja y deformidades esqueléticas, como cifosis (curvatura anormal de la columna vertebral), escoliosis y anomalías en las articulaciones. Además, pueden experimentar fragilidad ósea y fracturas frecuentes.

Otro sistema afectado es el sistema inmunológico. Los pacientes con esta enfermedad tienen una disminución de la respuesta inmune, lo que los hace más susceptibles a infecciones recurrentes y enfermedades autoinmunes. Además, pueden presentar problemas respiratorios y renales debido a la acumulación de proteínas anormales en los tejidos.

El sistema renal también se ve afectado en la Displasia Inmuno Ósea de Schimke. Los pacientes pueden desarrollar una enfermedad renal progresiva, que se caracteriza por una disminución de la función renal y la presencia de proteínas y sangre en la orina. Esta enfermedad puede llevar a la insuficiencia renal y requerir diálisis o trasplante renal.

El diagnóstico de la Displasia Inmuno Ósea de Schimke puede ser complicado debido a la variedad de síntomas y a su rareza. Se basa en la evaluación clínica de los síntomas, pruebas genéticas y estudios de imagen. No existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, por lo que el manejo se centra en el control de los síntomas y en el tratamiento de las complicaciones. Esto puede incluir terapia hormonal, fisioterapia, tratamiento de infecciones y seguimiento regular de la función renal.

En resumen, la Displasia Inmuno Ósea de Schimke es una enfermedad genética rara y compleja que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Su diagnóstico puede ser difícil y no existe un tratamiento curativo. El manejo se centra en el control de los síntomas y en el tratamiento de las complicaciones.