¿Cuáles son los síntomas de la Displasia Inmuno Ósea De Schimke?

La Displasia Inmuno Ósea de Schimke (DIOS) es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una combinación de síntomas que pueden variar en su gravedad y presentación en cada individuo afectado.

Uno de los síntomas más comunes de la DIOS es el enanismo, donde los individuos afectados tienen un crecimiento óseo y estatural más lento de lo normal. Además, pueden presentar deformidades esqueléticas, como cifosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y escoliosis (curvatura lateral de la columna vertebral). Estas alteraciones óseas pueden causar dolor y limitaciones en la movilidad.

La DIOS también afecta el sistema inmunológico, lo que puede llevar a una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, especialmente del tracto respiratorio. Los individuos afectados pueden experimentar infecciones respiratorias frecuentes, como bronquitis y neumonía, que pueden ser graves y requerir hospitalización.

Además, la DIOS puede afectar los riñones, causando una enfermedad renal progresiva. Los síntomas pueden incluir proteinuria (presencia de proteínas en la orina), hipertensión arterial y disminución de la función renal. En casos graves, puede desarrollarse insuficiencia renal, lo que puede requerir diálisis o trasplante renal.

Otro síntoma común de la DIOS es la disfunción del sistema endocrino, que puede manifestarse como hipotiroidismo (disminución de la función de la glándula tiroides) y diabetes mellitus tipo 2. Estas condiciones pueden requerir tratamiento médico y monitoreo regular.

Además de los síntomas mencionados, la DIOS puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el sistema cardiovascular, el sistema nervioso central y el sistema gastrointestinal. Los individuos afectados pueden presentar problemas cardíacos, como enfermedad de las arterias coronarias y enfermedad valvular. También pueden experimentar retraso en el desarrollo cognitivo y problemas neurológicos, como convulsiones y deterioro intelectual. Los síntomas gastrointestinales pueden incluir diarrea crónica y malabsorción de nutrientes.

Es importante destacar que los síntomas y la gravedad de la DIOS pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunos pueden presentar síntomas más leves y una progresión más lenta de la enfermedad, mientras que otros pueden experimentar síntomas más graves y una progresión más rápida. El diagnóstico temprano y el manejo multidisciplinario son fundamentales para brindar un tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de los afectados.