La Enfermedad de Schindler es una enfermedad genética rara que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Fue descubierta por primera vez en 1976 por el médico alemán Gertrud Schindler, de ahí su nombre.
Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación de una sustancia llamada esfingomielina en los lisosomas, que son orgánulos celulares encargados de la degradación de diferentes moléculas. La acumulación de esfingomielina en los lisosomas afecta principalmente a los tejidos del sistema nervioso central, lo que provoca una serie de síntomas neurológicos y deterioro cognitivo progresivo.
La Enfermedad de Schindler se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que su descendencia desarrolle la enfermedad. El gen responsable de esta enfermedad se llama SMPD1 y codifica una enzima llamada esfingomielinasa ácida, que es esencial para la degradación de la esfingomielina.
En los individuos afectados por la Enfermedad de Schindler, la actividad de la enzima esfingomielinasa ácida está disminuida o ausente, lo que conduce a la acumulación de esfingomielina en los lisosomas. Esta acumulación provoca daño celular y disfunción en diferentes tejidos, especialmente en el sistema nervioso central.
Los síntomas de la Enfermedad de Schindler pueden variar ampliamente en su gravedad y presentación clínica. Algunos de los síntomas más comunes incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, deterioro cognitivo progresivo, convulsiones, espasticidad muscular, pérdida de la visión y problemas de coordinación motora.
El diagnóstico de la Enfermedad de Schindler se realiza mediante pruebas genéticas que detectan mutaciones en el gen SMPD1. Además, se pueden realizar pruebas bioquímicas para medir la actividad de la enzima esfingomielinasa ácida en diferentes tejidos.
Actualmente, no existe una cura para la Enfermedad de Schindler. El tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y en la mejora de la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir terapia física y ocupacional, medicamentos para controlar las convulsiones y otros síntomas, así como terapia de apoyo y cuidados paliativos.
En resumen, la Enfermedad de Schindler es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la acumulación de esfingomielina en los lisosomas, lo que provoca síntomas neurológicos y deterioro cognitivo progresivo. Aunque no existe una cura, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida de los pacientes.