¿Qué es el Síndrome de Schinzel-Giedion?

El Síndrome de Schinzel-Giedion es una enfermedad genética extremadamente rara y grave que afecta el desarrollo y funcionamiento de múltiples sistemas del cuerpo. Fue descrito por primera vez en 1978 por los médicos suizos Schinzel y Giedion, y desde entonces solo se han reportado alrededor de 60 casos en todo el mundo.

Este síndrome se caracteriza por una combinación de anomalías congénitas que afectan principalmente el sistema nervioso central, el sistema esquelético y el sistema genitourinario. Los síntomas varían ampliamente entre los afectados, pero algunos de los rasgos más comunes incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual severa, malformaciones craneofaciales, anomalías esqueléticas y malformaciones en los órganos genitales.

Las malformaciones craneofaciales pueden incluir una cabeza pequeña (microcefalia), cejas prominentes, ojos muy separados (hipertelorismo), orejas de implantación baja y una nariz ancha. Las anomalías esqueléticas pueden involucrar deformidades en las manos y pies, anomalías en la columna vertebral, como escoliosis, y huesos largos anormalmente delgados. Además, los afectados pueden presentar malformaciones en los órganos genitales, como hipoplasia del escroto en los varones y malformaciones en los ovarios en las mujeres.

El Síndrome de Schinzel-Giedion es causado por mutaciones en el gen SETBP1, que se encuentra en el cromosoma 18. Estas mutaciones ocurren de forma espontánea y no se heredan de los padres. Aunque los mecanismos exactos por los cuales estas mutaciones causan los síntomas del síndrome aún no se comprenden completamente, se cree que interfieren con el desarrollo normal del sistema nervioso y otros sistemas del cuerpo.

Dado lo poco frecuente de esta enfermedad, el diagnóstico del Síndrome de Schinzel-Giedion puede ser difícil y a menudo se realiza mediante pruebas genéticas. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad y el manejo se basa en el alivio de los síntomas y el apoyo multidisciplinario. El pronóstico de los afectados es generalmente pobre, ya que la mayoría de los casos son graves y los síntomas son debilitantes.