El Síndrome de Schinzel, también conocido como síndrome de dismorfia craneofacial tipo Schinzel, es una enfermedad genética extremadamente rara y poco conocida. Se caracteriza por la presencia de malformaciones craneofaciales y esqueléticas, así como retraso en el desarrollo psicomotor.
En cuanto a su heredabilidad, se ha observado que el síndrome de Schinzel puede ser hereditario en algunos casos, pero no en todos. Se ha identificado que la enfermedad puede ser causada por mutaciones genéticas en el gen DDX3X, que se encuentra en el cromosoma X. Estas mutaciones pueden ser de novo, es decir, surgir de manera espontánea en el individuo afectado, o pueden ser heredadas de uno de los progenitores.
Cuando el síndrome de Schinzel es hereditario, sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X recesivo. Esto significa que las mujeres portadoras del gen mutado en uno de sus cromosomas X tienen un 50% de probabilidad de transmitirlo a sus hijos varones, quienes serían los más afectados por la enfermedad. Por otro lado, las hijas mujeres de una madre portadora tendrían un 50% de probabilidad de ser portadoras del gen mutado, pero generalmente no presentarían los síntomas característicos del síndrome.
Es importante destacar que, debido a la rareza de esta enfermedad y a la falta de estudios exhaustivos, la información sobre su heredabilidad puede ser limitada y variable. Por lo tanto, es fundamental consultar a un especialista genético para obtener un asesoramiento adecuado y una evaluación individualizada en caso de sospecha de síndrome de Schinzel.