El Síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de contracturas musculares permanentes y rigidez articular, lo que resulta en una apariencia facial peculiar y dificultades en la movilidad. Aunque la causa exacta del SJS no se conoce completamente, se ha identificado una mutación genética como la principal responsable de esta enfermedad.
El SJS se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para que su hijo desarrolle la enfermedad. El gen afectado en el SJS se llama HSPG2 y se encuentra en el cromosoma 1. Esta mutación genética provoca una alteración en la producción de una proteína llamada perlecano, que es esencial para el desarrollo y funcionamiento normal de los músculos y los tejidos conectivos.
La falta de perlecano en el SJS lleva a una acumulación anormal de colágeno en los tejidos musculares y conectivos, lo que resulta en la rigidez y contracturas características de la enfermedad. Además, se cree que la falta de perlecano también afecta la función de los canales de calcio en las células musculares, lo que contribuye a la hiperexcitabilidad muscular observada en el SJS.
Aunque la mutación genética es la causa principal del SJS, existen otros factores que pueden influir en la gravedad y la presentación de los síntomas. Por ejemplo, se ha observado que los pacientes con SJS tienen niveles elevados de ácido láctico en la sangre, lo que sugiere un posible trastorno metabólico asociado. Además, se ha propuesto que el estrés oxidativo y la inflamación crónica también pueden desempeñar un papel en el desarrollo y progresión de los síntomas del SJS.
En resumen, el Síndrome de Schwartz-Jampel es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen HSPG2, que afecta la producción de la proteína perlecano. Esta alteración genética conduce a la acumulación anormal de colágeno en los tejidos musculares y conectivos, lo que resulta en rigidez y contracturas musculares. Aunque la causa exacta del SJS no se conoce completamente, se ha sugerido la implicación de trastornos metabólicos, estrés oxidativo y la inflamación crónica en la progresión de los síntomas.