Sinónimos de Neutropenia severa congénita. Otros nombres de Neutropenia severa congénita.

La neutropenia severa congénita, también conocida como síndrome de Kostmann, es una enfermedad rara y hereditaria caracterizada por una disminución grave de los neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco que desempeña un papel crucial en la respuesta inmunitaria del cuerpo. Esta condición se presenta desde el nacimiento y puede causar una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas.

Existen diversos términos utilizados para referirse a la neutropenia severa congénita, los cuales pueden variar según la región geográfica o el contexto médico. Algunos sinónimos de esta condición incluyen:

1. Síndrome de Kostmann: Este término se utiliza en honor a Rolf Kostmann, el médico sueco que describió por primera vez esta enfermedad en la década de 1950.

2. Neutropenia congénita grave: Esta denominación se refiere a la disminución severa de los neutrófilos desde el nacimiento, lo cual puede predisponer a infecciones graves y recurrentes.

3. Neutropenia congénita severa autosómica recesiva: Este nombre se utiliza para indicar que la enfermedad es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que el hijo presente la condición.

4. Neutropenia congénita grave con susceptibilidad a infecciones bacterianas: Esta descripción resalta la mayor vulnerabilidad a las infecciones bacterianas debido a la disminución de los neutrófilos.

5. Neutropenia congénita grave con déficit de neutrófilos: Este término hace referencia a la disminución de los neutrófilos en la sangre, lo cual puede afectar la capacidad del sistema inmunológico para combatir las infecciones.

La neutropenia severa congénita puede presentarse en diferentes formas y grados de gravedad, y puede estar asociada con otras condiciones médicas. Algunos ejemplos de estas variantes son:

1. Neutropenia severa congénita tipo 1: Esta forma de la enfermedad se debe a mutaciones en el gen ELANE y se caracteriza por una disminución grave de los neutrófilos.

2. Neutropenia severa congénita tipo 2: En esta variante, las mutaciones en el gen HAX1 son responsables de la disminución de los neutrófilos y pueden estar asociadas con trastornos neurológicos y cardíacos.

3. Neutropenia severa congénita tipo 3: Esta forma de la enfermedad es causada por mutaciones en el gen G6PC3 y puede estar asociada con anomalías esqueléticas y cardíacas.

4. Neutropenia severa congénita asociada a síndromes genéticos: En algunos casos, la neutropenia severa congénita puede estar presente como parte de un síndrome genético más amplio, como el síndrome de Shwachman-Diamond, el síndrome de Barth o el síndrome de Cohen.

En conclusión, la neutropenia severa congénita, también conocida como síndrome de Kostmann, es una enfermedad hereditaria caracterizada por una disminución grave de los neutrófilos. Esta condición puede presentarse bajo diferentes nombres y variantes, dependiendo del contexto médico y las mutaciones genéticas involucradas.