¿Cuáles son los síntomas de la Neutropenia severa congénita?

La Neutropenia Severa Congénita (NSC) es una enfermedad rara y hereditaria que afecta al sistema inmunológico, específicamente a los neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco encargado de combatir infecciones bacterianas. Los síntomas de la NSC pueden variar en su gravedad y presentación, pero generalmente se manifiestan desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida.

Uno de los principales síntomas de la NSC es la recurrente y grave infección bacteriana. Los bebés y niños con esta enfermedad son más susceptibles a infecciones en la piel, oídos, pulmones y tracto gastrointestinal. Estas infecciones pueden ser difíciles de tratar y pueden requerir hospitalización y tratamiento con antibióticos intravenosos.

Además de las infecciones recurrentes, los pacientes con NSC pueden presentar úlceras en la boca y en la garganta, lo que puede dificultar la alimentación y el habla. También pueden experimentar retraso en el crecimiento y desarrollo, debido a la falta de neutrófilos para combatir las infecciones y mantener un estado de salud óptimo.

Otros síntomas de la NSC pueden incluir fiebre persistente, fatiga, debilidad, dolor abdominal, diarrea y erupciones cutáneas. Estos síntomas pueden ser el resultado de infecciones recurrentes o de la inflamación crónica causada por la falta de neutrófilos.

Es importante destacar que la NSC puede presentar diferentes subtipos, y cada uno puede tener síntomas específicos adicionales. Por ejemplo, algunos subtipos de NSC pueden estar asociados con malformaciones congénitas, como anomalías cardíacas o retraso en el desarrollo neurológico.

El diagnóstico de la NSC se realiza a través de pruebas de laboratorio que evalúan el recuento de neutrófilos en la sangre y la función de estos glóbulos blancos. Además, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar las mutaciones responsables de la enfermedad.

El tratamiento de la NSC se centra en el manejo de las infecciones y la prevención de complicaciones. Esto puede incluir el uso de antibióticos profilácticos, factores de crecimiento de los neutrófilos y trasplante de médula ósea en casos graves.

En resumen, la Neutropenia Severa Congénita es una enfermedad rara que afecta al sistema inmunológico y se caracteriza por la falta de neutrófilos, lo que conlleva a infecciones recurrentes y otros síntomas como úlceras en la boca, retraso en el crecimiento y desarrollo, y malformaciones congénitas en algunos casos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio y el tratamiento se enfoca en el manejo de las infecciones y la prevención de complicaciones.