¿Cuáles son los síntomas del Síndrome SHORT?

El Síndrome SHORT es una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por el desarrollo anormal del esqueleto y el crecimiento deficiente en los individuos afectados. Los síntomas del Síndrome SHORT pueden variar en su gravedad y presentación, pero generalmente incluyen una estatura baja, un retraso en el crecimiento y una apariencia facial distintiva.

Uno de los síntomas más evidentes del Síndrome SHORT es la baja estatura. Los individuos afectados suelen ser significativamente más bajos que sus pares de la misma edad y sexo. Además, pueden presentar un retraso en el crecimiento, lo que significa que su tasa de crecimiento es más lenta de lo normal. Esto puede resultar en un desarrollo físico y sexual tardío.

La apariencia facial distintiva es otro síntoma común del Síndrome SHORT. Los individuos afectados pueden tener una frente prominente, ojos hundidos, nariz pequeña y puente nasal plano. Además, pueden presentar una boca pequeña con labios delgados y una mandíbula inferior subdesarrollada.

Otros síntomas que pueden estar presentes en el Síndrome SHORT incluyen anomalías esqueléticas, como manos y pies pequeños, dedos cortos y engrosamiento de las articulaciones. También se ha observado que algunos individuos afectados tienen problemas de audición y retraso en el desarrollo del habla.

Es importante destacar que los síntomas del Síndrome SHORT pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunos pueden presentar solo algunos de los síntomas mencionados, mientras que otros pueden tener una presentación más grave de la enfermedad. El diagnóstico preciso del Síndrome SHORT se realiza mediante pruebas genéticas y la evaluación clínica de un médico especialista en genética.