¿Cuales son las causas de la Sialidosis?

La Sialidosis es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la deficiencia de la enzima neuraminidasa, también conocida como sialidasa. Esta enzima juega un papel fundamental en el procesamiento de los carbohidratos en las células del cuerpo. La deficiencia de esta enzima conduce a la acumulación de sustancias anormales en diferentes tejidos y órganos, lo que resulta en los síntomas característicos de la enfermedad.

La Sialidosis se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su descendencia desarrolle la enfermedad. El gen responsable de la Sialidosis se encuentra en el cromosoma 6 y se conoce como NEU1. Las mutaciones en este gen afectan la producción o la función de la enzima neuraminidasa, lo que resulta en la deficiencia enzimática observada en los pacientes con Sialidosis.

Las mutaciones en el gen NEU1 pueden ser de diferentes tipos, como deleciones, inserciones o sustituciones de nucleótidos. Estas mutaciones alteran la estructura y función de la enzima, lo que impide su correcto procesamiento de los carbohidratos en las células. Como resultado, los productos de desecho se acumulan en los tejidos y órganos, causando daño progresivo.

Aunque la causa exacta de las mutaciones en el gen NEU1 no se conoce completamente, se ha observado que ciertos factores pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad. Estos factores incluyen la consanguinidad, es decir, cuando los padres son parientes cercanos, lo que aumenta la probabilidad de heredar el gen mutado.

En resumen, la Sialidosis es causada por mutaciones en el gen NEU1, que resultan en la deficiencia de la enzima neuraminidasa. Estas mutaciones son heredadas de forma autosómica recesiva y pueden ser influenciadas por factores como la consanguinidad. El conocimiento de estas causas es fundamental para comprender la enfermedad y desarrollar estrategias de diagnóstico y tratamiento adecuadas.