Sinónimos de Sialidosis. Otros nombres de Sialidosis.

La sialidosis es una enfermedad rara y hereditaria que afecta el metabolismo de los carbohidratos y se caracteriza por la acumulación de sustancias llamadas oligosacáridos en diferentes tejidos del cuerpo. También conocida como mucolipidosis tipo I, la sialidosis se clasifica en dos tipos: sialidosis tipo I y sialidosis tipo II.

La sialidosis tipo I, también llamada enfermedad de tipo normosómico, se caracteriza por la deficiencia de la enzima neuraminidasa, que es responsable de la degradación de los oligosacáridos. Esta condición puede manifestarse con diversos síntomas, como retraso en el desarrollo, debilidad muscular, espasticidad, dificultades de aprendizaje, alteraciones oculares y rasgos faciales característicos. Otros nombres utilizados para referirse a la sialidosis tipo I incluyen mucolipidosis tipo I y enfermedad de tipo normosómico.

Por otro lado, la sialidosis tipo II, también conocida como enfermedad de tipo dismórfico, se caracteriza por la deficiencia de la enzima neuraminidasa y la acumulación de oligosacáridos en los tejidos. Esta forma de sialidosis se presenta con síntomas más graves, como retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, trastornos oculares, deformidades óseas y rasgos faciales distintivos. Además, puede haber afectación del hígado, bazo y corazón. Otros nombres utilizados para referirse a la sialidosis tipo II incluyen mucolipidosis tipo II y enfermedad de tipo dismórfico.

Es importante destacar que la sialidosis es una enfermedad genética y se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que el individuo desarrolle la enfermedad. Debido a su rareza, el diagnóstico de la sialidosis puede ser complicado y requiere pruebas genéticas específicas.

En resumen, la sialidosis, también conocida como mucolipidosis tipo I o tipo II, es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la acumulación de oligosacáridos en diferentes tejidos del cuerpo. La sialidosis tipo I se refiere a la forma normosómica de la enfermedad, mientras que la sialidosis tipo II se refiere a la forma dismórfica. Ambas formas presentan síntomas variados y pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo. El diagnóstico de la sialidosis requiere pruebas genéticas específicas debido a su rareza.