20

¿Cuáles son los últimos avances de la Sialidosis?

Aquí puedes ver los últimos avances y descubrimientos realizados acerca de la Sialidosis.

Últimos avances de la Sialidosis
La Sialidosis es una enfermedad genética rara que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima neuraminidasa, lo que provoca la acumulación de sustancias no digeridas en las células del cuerpo. Esta acumulación afecta principalmente al sistema nervioso central, causando una amplia gama de síntomas que varían en gravedad.

En cuanto a los últimos avances en la investigación de la Sialidosis, se han realizado importantes descubrimientos que han contribuido a una mejor comprensión de la enfermedad y a la búsqueda de posibles tratamientos. Uno de los avances más significativos ha sido la identificación de mutaciones específicas en el gen NEU1, que codifica la enzima neuraminidasa. Estas mutaciones pueden variar en su gravedad y están relacionadas con la forma clínica de la enfermedad.

Además, se ha avanzado en el desarrollo de modelos animales de la Sialidosis, como ratones transgénicos, que permiten estudiar la enfermedad en un entorno controlado y facilitan la evaluación de posibles terapias. Estos modelos han sido útiles para probar diferentes enfoques terapéuticos, como la terapia génica y la terapia de reemplazo enzimático.

En términos de terapia génica, se han realizado estudios en ratones que demuestran la eficacia de la introducción de un gen funcional NEU1 en las células afectadas. Esta terapia génica ha mostrado resultados prometedores al reducir la acumulación de sustancias no digeridas y mejorar los síntomas neurológicos en los modelos animales.

Por otro lado, la terapia de reemplazo enzimático consiste en administrar la enzima neuraminidasa de forma exógena para compensar la deficiencia en los pacientes. Se han llevado a cabo estudios preclínicos en modelos animales que demuestran la eficacia de esta terapia en la reducción de la acumulación de sustancias no digeridas y la mejora de los síntomas. Sin embargo, aún se requieren más investigaciones para determinar la dosis óptima y la frecuencia de administración de la enzima.

Además de estos enfoques terapéuticos, se están investigando otras estrategias, como la modulación farmacológica de la actividad enzimática y la terapia de chaperonas moleculares, que buscan mejorar la estabilidad y la función de la enzima neuraminidasa.

En resumen, los últimos avances en la investigación de la Sialidosis han permitido una mejor comprensión de la enfermedad y han abierto nuevas posibilidades terapéuticas. Aunque aún se requiere más investigación, los estudios preclínicos en modelos animales han demostrado resultados prometedores en terapia génica y terapia de reemplazo enzimático. Estos avances ofrecen esperanza para el desarrollo de tratamientos efectivos que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes con Sialidosis en el futuro.
Diseasemaps
2 respuestas
Por experiencia personal y como miembro de un proyecto cientifico del Instituto Nacional de la Salud (NIH) en Washington DC, Estados Unidos, puedo comentar que hoy en dia se esta colectando resultados medicos (a travez de examenes y questionarios medicos) de individuos con esta condicion. Con el proposito de resumir los sintomas y encontrar un posible tratamiento o cura.

En mi ultima visita al NIH me indicaron que estan tratando un medicamento nuevo en amimales.

Publicado 11/8/2017 por Trajano 5900

Últimos avances de la Sialidosis

Sialidosis y esperanza de vida

¿Cual es la esperanza de vida con Sialidosis?

3 respuestas
Famosos con Sialidosis

Famosos con Sialidosis. ¿Qué famosos tienen Sialidosis?

2 respuestas
¿La Sialidosis es contagiosa?

¿La Sialidosis es contagiosa?

3 respuestas
Tratamiento natural de la Sialidosis

¿Existe algún tratamiento natural para la Sialidosis?

2 respuestas
Sialidosis ¿hereditaria?

¿La Sialidosis es hereditaria?

3 respuestas
Cura de la Sialidosis

¿La Sialidosis tiene cura?

2 respuestas
Sialidosis y deporte

¿Es recomendable hacer deporte a personas con Sialidosis? ¿Qué deporte y co...

2 respuestas
Dieta para la Sialidosis

Dieta para la Sialidosis. ¿Hay alguna dieta que mejore la calidad de vida d...

2 respuestas

Mapa mundial de Sialidosis

Encuentra personas con Sialidosis en el mapa. Conecta con ellas e intercambia experiencias. Únete a la comunidad de Sialidosis.

Historias de Sialidosis

HISTORIAS DE SIALIDOSIS
Historias de Sialidosis
Mi nombre es Trajano, soy Ecuatoriano, vivo en Estados Unidos y mi historia empieza así: Segun mis padres, en especial mi madre, comentan que tuve un parto normal y que nací a los siete meses después de estar en el vientre de mi madre. Para com...

Cuenta tu historia y ayuda a otros

Contar mi historia

Foro de Sialidosis

FORO DE SIALIDOSIS

Haz una pregunta y obtén respuestas de otros usuarios

Haz una pregunta

Encuentra tus almas gemelas de síntomas

Ahora puedes añadir tus síntomas en diseasemaps y encontrar a tus almas gemelas de síntomas. Almas gemelas de síntomas son las personas con las que compartes más síntomas

Almas gemelas de síntomas

Añade tus síntomas y descubre el mapa de tus almas gemelas

Mapa de almas gemelas