¿Cómo se diagnostica la Anemia Falciforme / Drepanocitosis?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Anemia Falciforme / Drepanocitosis. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Anemia Falciforme / Drepanocitosis
La anemia falciforme, también conocida como drepanocitosis, es una enfermedad genética que afecta los glóbulos rojos y se caracteriza por la forma anormal de los mismos, similar a una hoz o media luna. Para diagnosticar esta enfermedad, se utilizan diferentes pruebas y técnicas que permiten identificar la presencia de la hemoglobina S, responsable de la deformación de los glóbulos rojos.
El primer paso en el diagnóstico de la anemia falciforme es realizar un análisis de sangre completo, que incluye un recuento de glóbulos rojos, blancos y plaquetas. En los pacientes con esta enfermedad, se observa una disminución en el recuento de glóbulos rojos, lo que indica anemia. Además, los glóbulos rojos suelen presentar una forma anormal al observarlos bajo el microscopio.
Una vez que se sospecha de anemia falciforme, se realiza una prueba llamada electroforesis de hemoglobina. Esta técnica permite separar y analizar las diferentes formas de hemoglobina presentes en la sangre. En el caso de la anemia falciforme, se observa un aumento en la presencia de hemoglobina S, que es la responsable de la deformación de los glóbulos rojos.
Otra prueba utilizada en el diagnóstico de la anemia falciforme es el test de solubilidad de la hemoglobina. Consiste en mezclar una muestra de sangre con una solución especial y observar si se produce una precipitación. En los pacientes con anemia falciforme, se forma un precipitado debido a la presencia de hemoglobina S.
Además de estas pruebas, se pueden realizar estudios genéticos para confirmar el diagnóstico de anemia falciforme. Estos estudios permiten identificar las mutaciones en los genes responsables de la producción de hemoglobina, como el gen HBB.
Es importante destacar que el diagnóstico temprano de la anemia falciforme es fundamental para iniciar un tratamiento adecuado y prevenir complicaciones. Además, es necesario realizar pruebas de detección en parejas que planean tener hijos, ya que la anemia falciforme es una enfermedad hereditaria y puede transmitirse de padres a hijos.
En conclusión, el diagnóstico de la anemia falciforme se basa en la realización de pruebas de laboratorio como el análisis de sangre completo, la electroforesis de hemoglobina, el test de solubilidad de la hemoglobina y los estudios genéticos. Estas pruebas permiten identificar la presencia de la hemoglobina S, responsable de la deformación de los glóbulos rojos, y confirmar el diagnóstico de la enfermedad.
Por Diseasemaps
mediante examen medico llamado electroforesis y para comprobar el porcentaje se solicita con extendido periférico
El medico tratante el Hematólogo
Se acude a un Hematólogo .
Un análisis de sangre puede detectar la presencia de hemoglobina S, que es la forma defectuosa de la hemoglobina que constituye la base de la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre es parte de los exámenes de rutina que se les realizan a los recién nacidos en el hospital. Pero los niños mayores y los adultos también pueden hacerse el análisis.
En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños pequeños y bebés, la muestra de sangre generalmente se obtiene de un dedo de la mano o del talón. La muestra luego se envía a un laboratorio, donde se la examina en busca de hemoglobina S.
Si el resultado del análisis es negativo, no hay genes de células falciformes presentes. Si el resultado del análisis es positivo, se realizarán otras pruebas para determinar si hay presencia de un gen o de dos genes de células falciformes.
Pruebas adicionales
Si tú o tu hijo padecen anemia de células falciformes, se les hará un análisis de sangre para ver si tienen un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia). El médico puede sugerir otras pruebas para detectar posibles complicaciones de la enfermedad.
Si tú o tu hijo tienen el gen de células falciformes, es probable que los deriven a un asesor en genética.
Análisis para detectar genes de células falciformes antes del nacimiento
La enfermedad de células falciformes puede diagnosticarse en un feto mediante un muestreo de parte del líquido que lo rodea en el útero de la madre (líquido amniótico) para buscar el gen de células falciformes. Si a ti o a tu pareja les diagnosticaron anemia de células falciformes o rasgo de células falciformes, pregunta al médico si deberías hacerte este análisis. Pide que te deriven a un asesor en genética que pueda ayudarte a entender el riesgo para tu bebé.
Con un examen de sangre que en mi país se llama hemoglobina fetal o electroforesis
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