¿Cuál es la historia de la Anemia Falciforme / Drepanocitosis?
¿Cuándo se descubrió la Anemia Falciforme / Drepanocitosis? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La anemia falciforme, también conocida como drepanocitosis, es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos que afecta principalmente a las personas de ascendencia africana, aunque también puede presentarse en personas de origen mediterráneo, árabe y asiático. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz o media luna, en lugar de tener la forma redonda y flexible normal.
La historia de la anemia falciforme se remonta a la década de 1910, cuando el médico estadounidense James B. Herrick describió por primera vez los síntomas de esta enfermedad en un paciente de ascendencia africana. Sin embargo, fue hasta la década de 1940 que se descubrió la causa de la enfermedad: una mutación en el gen que codifica la hemoglobina, la proteína responsable de transportar el oxígeno en los glóbulos rojos.
Esta mutación genética provoca que los glóbulos rojos se deformen y adquieran una forma de hoz cuando se encuentran en condiciones de bajo contenido de oxígeno, como ocurre en situaciones de estrés físico o emocional, o a altitudes elevadas. Estos glóbulos rojos deformados pueden obstruir los vasos sanguíneos, lo que causa dolor intenso, daño en los órganos y una disminución en la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos.
A lo largo de los años, se han realizado numerosas investigaciones para comprender mejor la anemia falciforme y encontrar tratamientos efectivos. En la década de 1950, se descubrió que las personas que heredaban una copia del gen mutado y una copia normal tenían una mayor resistencia a la malaria, una enfermedad transmitida por mosquitos que afecta a muchas personas en regiones tropicales. Esto llevó a la teoría de que la mutación genética podría haberse mantenido en la población debido a esta ventaja selectiva.
En la actualidad, el tratamiento de la anemia falciforme se centra en aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los pacientes suelen recibir transfusiones de sangre para aumentar la cantidad de glóbulos rojos sanos en su organismo y reducir la frecuencia de las crisis de dolor. Además, se utilizan medicamentos para prevenir las infecciones, controlar el dolor y prevenir la formación de coágulos sanguíneos.
En los últimos años, también se han desarrollado terapias génicas y medicamentos que buscan corregir la mutación genética responsable de la anemia falciforme. Estos avances prometen ser una esperanza para los pacientes, ya que podrían ofrecer una cura definitiva para la enfermedad.
En resumen, la anemia falciforme o drepanocitosis es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos causada por una mutación en el gen de la hemoglobina. A lo largo de la historia, se han realizado importantes avances en la comprensión y tratamiento de esta enfermedad, y se espera que en un futuro cercano se encuentre una cura definitiva.
Por Diseasemaps
Hablar de anemia drepanocitica es hablar de uno de los laboratorios naturales, mas grandes de la humanidad, Africa.
Todos los seres humanos compartimos la misma información genética, sin importar el color de piel u otros rasgos. Sin embargo, algunas enfermedades afectan más a algunos grupos étnicos que a otros.
Natura en su sabio proceder para preservar la especie humana da un salto genético, Creando la afección, es sabido de la resistencia a la fiebre amarilla y Malaria de los afectados heterocigotos. En la actualidad debido a los avances cientifico-geneticos que han permitido, evaluar las estructuras del cromosoma podemos asegurar que se han producido al menos cuatro eventos mutacionales independientes, 3 en África y 1 en Arabia Saudith o la India Central, aproximadamente entre 70 o 150.000 años. Estudios recientes sugieren 30.000 años
Primer Diagnostico de Anemia Drepanocítica 1910 (paciente Walter Clement Noel)
James Bryan Herrick (1861-1954 )-MD. Illinois EEUU
Dr. Ernest Edward Irons. En diciembre de 1904, ingresa un paciente de raza negra al Hospital Presbiteriano de Chicago, con anemia y se observa la irregularidad en la forma de sus glóbulos rojos. peculiarmente
alargados en forma de hoz.
En 1922, Verne Mason denominó a esta enfermedad sickle-cell anemia. síndrome de Herrick, hoy dia se conoce como anemia drepanocitica ,de celulas falciformes o sicklemia
En 1949 Linus Carl Pauling Quimico, y premio nobel en 2 oportunidades, conceptuó que la causa de la enfermedad era una anormalidad de la molécula de hemoglobina Publican articulo (“Anemia drepanocítica, una enfermedad molecular”).
El sutil racismo del descubrimiento inicial, la hacen poco visible. Un siglo después, la Organización Mundial de la Salud (OMS) la identificó como un problema de salud publica y la Organización de Naciones Unidas (ONU) estableció una Jornada Mundial de la Drepanocitosis, escogiendo el 19 de junio, que se celebro por primera vez en el 2009
primer caso reportado y origino el descubrimiento de la enfermedad Primer caso reportado a partir del cual se Walter Clement Noel (19 de Junio de 1884 -1916) Nació en la isla de Granada, Hijo de terratenientes ricos. A pesar de sus problemas de salud, logro estudiar odontología en Barbados y Estados Unidos
Poco después de su llegada a Nueva York enfermó, mostrando lo que se conoce actualmente como los síntomas típicos de la drepanocitosis o sicklemia, como son las lesiones en la piel, dolor en las extremidades y falta de aire. regreso a Granada en 1907 donde moriría en mayo de 1916 a la edad de 32 años.
Una mutación de los esclavos africanos para evitar el paludismo
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