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¿Cuáles son los últimos avances de la Anemia Falciforme / Drepanocitosis?
Aquí puedes ver los últimos avances y descubrimientos realizados acerca de la Anemia Falciforme / Drepanocitosis.
La anemia falciforme, también conocida como drepanocitosis, es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos que afecta principalmente a personas de ascendencia africana, mediterránea, india y del Medio Oriente. Esta condición se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz o media luna, en lugar de tener la forma redonda y flexible normal.
En los últimos años, se han realizado importantes avances en la comprensión y tratamiento de la anemia falciforme. Uno de los principales avances ha sido en el campo de la terapia génica. La terapia génica es un enfoque innovador que busca corregir el defecto genético subyacente en la enfermedad. Se ha logrado desarrollar técnicas que permiten modificar el ADN de las células madre hematopoyéticas, las cuales son las precursoras de los glóbulos rojos. Estas células modificadas genéticamente se transfieren luego al paciente, con el objetivo de producir glóbulos rojos sanos y funcionales. Aunque aún se encuentra en etapas de investigación, la terapia génica ha mostrado resultados prometedores en ensayos clínicos, ofreciendo una potencial cura para la anemia falciforme.
Otro avance importante en el tratamiento de la anemia falciforme ha sido el desarrollo de nuevos medicamentos. Uno de ellos es el hidroxiurea, que ha demostrado ser efectivo en la reducción de las crisis de dolor asociadas con la enfermedad. Este fármaco actúa aumentando los niveles de hemoglobina fetal, una forma de hemoglobina que es más resistente a la deformación en forma de hoz. Además, se ha descubierto que el hidroxiurea también puede disminuir la inflamación y mejorar la función endotelial, lo que contribuye a reducir las complicaciones asociadas con la anemia falciforme.
Además de la terapia génica y los nuevos medicamentos, se han realizado avances en el manejo de las complicaciones de la anemia falciforme. Por ejemplo, se ha mejorado la detección y el tratamiento de las infecciones bacterianas, que son una causa común de complicaciones graves en estos pacientes. También se ha avanzado en el manejo de las crisis de dolor, que son una de las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad. Se han desarrollado protocolos de manejo del dolor más efectivos, que incluyen el uso de analgésicos y terapias no farmacológicas, como la fisioterapia y la terapia ocupacional.
En cuanto a la prevención, se ha avanzado en la identificación de portadores de la enfermedad a través de pruebas genéticas. Esto es especialmente importante en regiones donde la anemia falciforme es más frecuente, ya que permite ofrecer asesoramiento genético a las parejas en riesgo de tener hijos con la enfermedad. Además, se han implementado programas de detección neonatal en muchos países, lo que permite identificar a los recién nacidos con la enfermedad y brindarles un tratamiento temprano.
En resumen, en los últimos años se han realizado importantes avances en el campo de la anemia falciforme. La terapia génica, los nuevos medicamentos y el manejo de las complicaciones han mejorado significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Aunque aún queda mucho por hacer, estos avances representan una esperanza para las personas que viven con esta enfermedad y sus familias.
En los últimos años, se han realizado importantes avances en la comprensión y tratamiento de la anemia falciforme. Uno de los principales avances ha sido en el campo de la terapia génica. La terapia génica es un enfoque innovador que busca corregir el defecto genético subyacente en la enfermedad. Se ha logrado desarrollar técnicas que permiten modificar el ADN de las células madre hematopoyéticas, las cuales son las precursoras de los glóbulos rojos. Estas células modificadas genéticamente se transfieren luego al paciente, con el objetivo de producir glóbulos rojos sanos y funcionales. Aunque aún se encuentra en etapas de investigación, la terapia génica ha mostrado resultados prometedores en ensayos clínicos, ofreciendo una potencial cura para la anemia falciforme.
Otro avance importante en el tratamiento de la anemia falciforme ha sido el desarrollo de nuevos medicamentos. Uno de ellos es el hidroxiurea, que ha demostrado ser efectivo en la reducción de las crisis de dolor asociadas con la enfermedad. Este fármaco actúa aumentando los niveles de hemoglobina fetal, una forma de hemoglobina que es más resistente a la deformación en forma de hoz. Además, se ha descubierto que el hidroxiurea también puede disminuir la inflamación y mejorar la función endotelial, lo que contribuye a reducir las complicaciones asociadas con la anemia falciforme.
Además de la terapia génica y los nuevos medicamentos, se han realizado avances en el manejo de las complicaciones de la anemia falciforme. Por ejemplo, se ha mejorado la detección y el tratamiento de las infecciones bacterianas, que son una causa común de complicaciones graves en estos pacientes. También se ha avanzado en el manejo de las crisis de dolor, que son una de las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad. Se han desarrollado protocolos de manejo del dolor más efectivos, que incluyen el uso de analgésicos y terapias no farmacológicas, como la fisioterapia y la terapia ocupacional.
En cuanto a la prevención, se ha avanzado en la identificación de portadores de la enfermedad a través de pruebas genéticas. Esto es especialmente importante en regiones donde la anemia falciforme es más frecuente, ya que permite ofrecer asesoramiento genético a las parejas en riesgo de tener hijos con la enfermedad. Además, se han implementado programas de detección neonatal en muchos países, lo que permite identificar a los recién nacidos con la enfermedad y brindarles un tratamiento temprano.
En resumen, en los últimos años se han realizado importantes avances en el campo de la anemia falciforme. La terapia génica, los nuevos medicamentos y el manejo de las complicaciones han mejorado significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Aunque aún queda mucho por hacer, estos avances representan una esperanza para las personas que viven con esta enfermedad y sus familias.
Diseasemaps
el tratamiento con hydroxiurea, que ha mejorado la calidad de vida de muchos afectados, aca en colombia en nuestra costa caribe y la costa pacifica mas especificamente en las ciudad de cali , buenaventura, cartagena, barranquilla, santamarta se esta llevando a cabo una investigancion científica que tiene que ver con
REF: invitación a participar en investigación científica “Variaciones genéticas en IL6 y TNFA en la población colombiana y su implicación en dos enfermedades inflamatorias”.
Cumpliendo con uno de los objetivos de la fundación sicklemia, apoyar investigaciones científicas que ayuden a mejorar la calidad de vida de los afectados con anemia drepanocitica, le estamos invitando muy respetuosamente a Participar voluntariamente de la investigación de la referencia, adelantada por el El investigador Cristian Fong Reales Ph.D. Profesor-Genética de la Universidad Cooperativa de Colombia sede Pasto amigo de la fundación y doliente de la causa.
Entendiendo que los esfuerzos que hagamos por mejorar la calidad de vida de nuestros hijos, es poco comparado con los aportes que le haremos a la humanidad y a todos esos niños que están por nacer y peor aun los que mueren en la más pasmosa indiferencia.
El estudio por ser científico deberá cumplir con las consideraciones éticas acogidas en la normativa de la República de Colombia dada en la resolución 8430 de 1993, por la cual se establecen las normas científicas, técnicas y administrativas para la investigación en salud.
De estar usted de acuerdo en participar deberá ponerse en contacto con nuestra fundación, para explicarle el dia, lugar y hora para socializar la investigación y proceder a llenar un formulario autorizando su consentimiento
Entidad que adelanta la investigación:
UNIVERSIDAD DEL VALLE
UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
SUBCOMITÉ DE BIOÉTICA
SECCIONAL PASTO
INVESTIGACION “Variaciones genéticas en IL6 y TNFA en la población colombiana y su implicación en dos enfermedades inflamatorias”.
INVESTIGADORES
Principal(es):
1. Cristian Fong, Universidad Cooperativa de Colombia, Teléfono: 733 67 06 (Pasto) celular:3136143139
Co-investigador(es):
2. Guillermo Barreto, Universidad del Valle, teléfono: 3212152, celular: 3166925162
3. Laura Cifuentes, Universidad Cooperativa de Colombia, Teléfono: 733 67 06 (Pasto).
Fuentes de Apoyo
Colciencias
Lugar donde se desarrollará el Estudio
Pasto, Cali, Buenaventura, Cartagena y corregimientos, Barranquilla y Santa Marta
RESEÑA.
La inflamación es un mecanismo de defensa del organismo frente a infecciones externas o daños en los tejidos. Sin embargo, este mecanismo cuando se emplea por un tiempo prolongado, es decir, cuando es crónico, genera daños a los tejidos propios del cuerpo. Este proceso es el causante de enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide, o esclerosis lateral amiotrófica, y también es el mecanismo de acción de enfermedades inflamatorias como la periodontitis o miocarditis. El surgimiento de estas enfermedades en parte está determinado por la intensidad de respuesta del sistema inmune, esta capacidad es variable entre individuos lo que indica que hay un control genético sobre la respuesta inmune. La población colombiana es producto de un proceso de mestizaje de 3 grupos étnicos: Amerindio, Africano, y Europeo esto puede hacer que los mecanismos genéticos en esta población funcionen de forma diferente a los de otras poblaciones más homogéneas, es decir pueden existir variantes genéticas (mutaciones) que afecten el desarrollo de enfermedades inflamatorias específicas para la población colombiana. El objetivo del proyecto es identificar variantes genéticas en los genes IL-6 y TNFA los cuales son centrales en la respuesta inflamatoria y evaluar el papel de estas variantes en el desarrollo de dos enfermedades inflamatorias con etiología distintas: ANEMIA FALCIFORME y PERIODONTITIS. Para ello se muestrearan 200 individuos de ciudades de Colombia y de manera igual a un hemograma se les extraerá ADN de sangre periférica, con ella, se secuenciará los genes IL-6 y TNFA y se ubicaran las variantes presentes allí. Por herramientas bioinformáticas se evaluará el efecto que tienen en la estructura y expresión de la proteína. Las variantes con un efecto sobre la proteínas serán usadas en un diseño de casos y controles para evidenciar asociación con la periodontitis. En el caso de la ANEMIA FALCIFORME se hará una correlación de los síntomas con las variantes encontradas, esto con el propósito de evidenciar si estas mutaciones pueden incidir en el desarrollo de la enfermedad. Con este proyecto se quiere identificar variantes propias de la población colombiana que afecten la respuesta inflamatoria, lo que daría pie al desarrollo de nuevas terapias clínicas específicas para la población del país y además abre el campo a un estudio más detallado del genoma de la población de Colombia.
Atentamente,
Carlos Arturo Carballo Herrera Candelaria Carballo Gómez
Presidente Paciente y Vicepresidente
Fundación Sicklemia
REF: invitación a participar en investigación científica “Variaciones genéticas en IL6 y TNFA en la población colombiana y su implicación en dos enfermedades inflamatorias”.
Cumpliendo con uno de los objetivos de la fundación sicklemia, apoyar investigaciones científicas que ayuden a mejorar la calidad de vida de los afectados con anemia drepanocitica, le estamos invitando muy respetuosamente a Participar voluntariamente de la investigación de la referencia, adelantada por el El investigador Cristian Fong Reales Ph.D. Profesor-Genética de la Universidad Cooperativa de Colombia sede Pasto amigo de la fundación y doliente de la causa.
Entendiendo que los esfuerzos que hagamos por mejorar la calidad de vida de nuestros hijos, es poco comparado con los aportes que le haremos a la humanidad y a todos esos niños que están por nacer y peor aun los que mueren en la más pasmosa indiferencia.
El estudio por ser científico deberá cumplir con las consideraciones éticas acogidas en la normativa de la República de Colombia dada en la resolución 8430 de 1993, por la cual se establecen las normas científicas, técnicas y administrativas para la investigación en salud.
De estar usted de acuerdo en participar deberá ponerse en contacto con nuestra fundación, para explicarle el dia, lugar y hora para socializar la investigación y proceder a llenar un formulario autorizando su consentimiento
Entidad que adelanta la investigación:
UNIVERSIDAD DEL VALLE
UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
SUBCOMITÉ DE BIOÉTICA
SECCIONAL PASTO
INVESTIGACION “Variaciones genéticas en IL6 y TNFA en la población colombiana y su implicación en dos enfermedades inflamatorias”.
INVESTIGADORES
Principal(es):
1. Cristian Fong, Universidad Cooperativa de Colombia, Teléfono: 733 67 06 (Pasto) celular:3136143139
Co-investigador(es):
2. Guillermo Barreto, Universidad del Valle, teléfono: 3212152, celular: 3166925162
3. Laura Cifuentes, Universidad Cooperativa de Colombia, Teléfono: 733 67 06 (Pasto).
Fuentes de Apoyo
Colciencias
Lugar donde se desarrollará el Estudio
Pasto, Cali, Buenaventura, Cartagena y corregimientos, Barranquilla y Santa Marta
RESEÑA.
La inflamación es un mecanismo de defensa del organismo frente a infecciones externas o daños en los tejidos. Sin embargo, este mecanismo cuando se emplea por un tiempo prolongado, es decir, cuando es crónico, genera daños a los tejidos propios del cuerpo. Este proceso es el causante de enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide, o esclerosis lateral amiotrófica, y también es el mecanismo de acción de enfermedades inflamatorias como la periodontitis o miocarditis. El surgimiento de estas enfermedades en parte está determinado por la intensidad de respuesta del sistema inmune, esta capacidad es variable entre individuos lo que indica que hay un control genético sobre la respuesta inmune. La población colombiana es producto de un proceso de mestizaje de 3 grupos étnicos: Amerindio, Africano, y Europeo esto puede hacer que los mecanismos genéticos en esta población funcionen de forma diferente a los de otras poblaciones más homogéneas, es decir pueden existir variantes genéticas (mutaciones) que afecten el desarrollo de enfermedades inflamatorias específicas para la población colombiana. El objetivo del proyecto es identificar variantes genéticas en los genes IL-6 y TNFA los cuales son centrales en la respuesta inflamatoria y evaluar el papel de estas variantes en el desarrollo de dos enfermedades inflamatorias con etiología distintas: ANEMIA FALCIFORME y PERIODONTITIS. Para ello se muestrearan 200 individuos de ciudades de Colombia y de manera igual a un hemograma se les extraerá ADN de sangre periférica, con ella, se secuenciará los genes IL-6 y TNFA y se ubicaran las variantes presentes allí. Por herramientas bioinformáticas se evaluará el efecto que tienen en la estructura y expresión de la proteína. Las variantes con un efecto sobre la proteínas serán usadas en un diseño de casos y controles para evidenciar asociación con la periodontitis. En el caso de la ANEMIA FALCIFORME se hará una correlación de los síntomas con las variantes encontradas, esto con el propósito de evidenciar si estas mutaciones pueden incidir en el desarrollo de la enfermedad. Con este proyecto se quiere identificar variantes propias de la población colombiana que afecten la respuesta inflamatoria, lo que daría pie al desarrollo de nuevas terapias clínicas específicas para la población del país y además abre el campo a un estudio más detallado del genoma de la población de Colombia.
Atentamente,
Carlos Arturo Carballo Herrera Candelaria Carballo Gómez
Presidente Paciente y Vicepresidente
Fundación Sicklemia
Publicado 6/12/2017 por fundacion sicklemia 2525
Transplantar la médula modificada en laboratorio a los pacientes
Publicado 19/3/2021 por Flor Ileana 4000
