El Síndrome de Sly, también conocido como MPS VII (Mucopolisacaridosis tipo VII), es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta el metabolismo de los mucopolisacáridos. Fue descubierto por primera vez en 1973 por el médico William Sly, de ahí su nombre.
El síndrome de Sly es causado por la deficiencia de una enzima llamada beta-glucuronidasa, que es responsable de descomponer los mucopolisacáridos en el cuerpo. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diferentes tejidos y órganos, causando daño progresivo.
Los síntomas del síndrome de Sly pueden variar ampliamente, pero generalmente incluyen retraso en el desarrollo, deformidades óseas, problemas respiratorios, agrandamiento del hígado y el bazo, y afectación del sistema nervioso central. Estos síntomas suelen aparecer en la infancia y empeoran con el tiempo.
La enfermedad es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que su hijo la desarrolle. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y análisis de muestras de orina y sangre.
Actualmente, no existe cura para el síndrome de Sly, pero se pueden administrar tratamientos paliativos para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos tratamientos pueden incluir terapia de reemplazo enzimático, terapia génica y trasplante de médula ósea.
La investigación sobre el síndrome de Sly continúa en busca de mejores opciones de tratamiento y posibles curas. Además, se están llevando a cabo estudios para comprender mejor la enfermedad y su progresión, así como para desarrollar terapias más efectivas en el futuro.