¿El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es contagioso?

El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) no es una enfermedad contagiosa. Es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que se hereda de ambos padres que portan el gen mutado. No se puede transmitir de persona a persona a través del contacto físico o la exposición a los fluidos corporales.

El SLO es causado por una deficiencia en la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que es necesaria para la síntesis del colesterol. Esta deficiencia enzimática resulta en la acumulación de 7-dehidrocolesterol, un precursor del colesterol, y niveles bajos de colesterol en el organismo. Esta condición afecta principalmente al metabolismo del colesterol y puede tener un impacto significativo en el desarrollo y funcionamiento del cuerpo.

Los síntomas del SLO pueden variar ampliamente, pero generalmente incluyen retraso en el desarrollo, malformaciones físicas, discapacidad intelectual, problemas de alimentación y respiratorios, entre otros. Dado que es una enfermedad genética, no se puede adquirir a través de la exposición a una persona afectada.

Es importante destacar que el SLO es una condición rara y no muy común. Se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000 a 60,000 nacimientos en todo el mundo. Si una pareja tiene un hijo con SLO, existe un 25% de probabilidad de que cada uno de sus hijos futuros también pueda heredar la enfermedad.

En resumen, el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz no es contagioso y no se puede transmitir de persona a persona. Es una enfermedad genética que se hereda de ambos padres que portan el gen mutado. Si tienes alguna preocupación sobre el SLO, es recomendable consultar a un médico o genetista para obtener más información y asesoramiento adecuado.