Sinónimos de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Otros nombres de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es una enfermedad genética rara y grave que afecta el metabolismo del colesterol. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa, lo que conduce a niveles anormalmente bajos de colesterol y acumulación de 7-dehidrocolesterol en el organismo. Esta condición se asocia con una amplia gama de manifestaciones clínicas y se ha descrito con varios nombres y sinónimos a lo largo del tiempo.

Uno de los sinónimos más comunes para el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es el síndrome de la deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa. Este nombre se refiere directamente a la enzima afectada en esta enfermedad y a su deficiencia. Otro sinónimo utilizado es el síndrome de RSH (Refsum-Síndrome de Smith-Lemli-Opitz), que hace referencia a la similitud clínica entre el SLO y el síndrome de Refsum, otra enfermedad metabólica relacionada con el metabolismo del colesterol.

Además, el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz también se ha conocido como síndrome de Smith-Lemli-Opitz-Carpenter, en referencia a la asociación de esta enfermedad con anomalías craneofaciales características, como la microcefalia y la fisura labio-palatina. Otro nombre utilizado es el síndrome de SLOCR (Smith-Lemli-Opitz-Carpenter-Richardson), que incluye también la asociación de la enfermedad con malformaciones cerebrales y retraso del desarrollo.

En algunos casos, el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz se ha denominado síndrome del defecto de la biosíntesis del colesterol, ya que se caracteriza por una alteración en la ruta de síntesis del colesterol. Otro término utilizado es el síndrome de la deficiencia del receptor de LDL, debido a que el SLO se asocia con una reducción en la actividad del receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDL), lo que afecta la absorción y el transporte del colesterol en el organismo.

En resumen, el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz ha sido conocido con varios nombres y sinónimos a lo largo del tiempo, como síndrome de la deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa, síndrome de RSH, síndrome de Smith-Lemli-Opitz-Carpenter, síndrome de SLOCR, síndrome del defecto de la biosíntesis del colesterol y síndrome de la deficiencia del receptor de LDL. Estos nombres reflejan diferentes aspectos de la enfermedad y su relación con el metabolismo del colesterol, así como las manifestaciones clínicas y las asociaciones con otras anomalías congénitas.