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¿Cuál es la prevalencia del Síndrome de Smith Magenis?
¿A cuántas personas afecta el Síndrome de Smith Magenis? ¿Tiene la misma prevalencia en hombres y mujeres? ¿Y en los diferentes paises?
La prevalencia del Síndrome de Smith Magenis es aproximadamente de 1 caso por cada 25,000 a 30,000 nacimientos. Es considerada una enfermedad rara. Este síndrome es causado por una deleción o pérdida de material genético en el cromosoma 17. Los síntomas principales incluyen retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y el lenguaje, rasgos faciales característicos y comportamiento autodestructivo. Es importante destacar que cada individuo afectado puede presentar una combinación única de síntomas y su gravedad puede variar. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas específicas. El apoyo temprano y continuo, así como la intervención terapéutica, pueden mejorar la calidad de vida de las personas con este síndrome.
El Síndrome de Smith Magenis (SMS) es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 a 30,000 personas en todo el mundo. Fue descubierto por primera vez en 1982 por Ann Smith y R. Ellen Magenis, de ahí su nombre.
El SMS es causado por una deleción o pérdida de material genético en el cromosoma 17, específicamente en la región 17p11.2. Esta deleción afecta a varios genes, incluido el gen RAI1, que se cree que desempeña un papel importante en el desarrollo y funcionamiento normal del cerebro.
Los síntomas y características del SMS pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero algunos de los más comunes incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, rasgos faciales distintivos, problemas de comportamiento y de sueño, dificultades en el habla y en la comunicación, y una fuerte propensión a la autolesión.
Debido a la variabilidad en la presentación clínica del SMS, a menudo puede ser subdiagnosticado o mal diagnosticado. Esto puede llevar a una subestimación de la prevalencia real de la enfermedad. Sin embargo, se estima que la prevalencia del SMS es de aproximadamente 1 caso por cada 25,000 a 30,000 personas en la población general.
Es importante destacar que el SMS no tiene predilección por ningún grupo étnico o racial en particular, y afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Además, no hay factores conocidos que aumenten o disminuyan el riesgo de tener un hijo con SMS, ya que la mayoría de los casos ocurren de forma esporádica y no se heredan de los padres.
En resumen, el Síndrome de Smith Magenis es una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 25,000 a 30,000 personas en todo el mundo. Aunque la prevalencia puede variar debido a la subdiagnóstico, se estima que esta cifra refleja la incidencia general de la enfermedad en la población. Es importante seguir investigando y concienciando sobre el SMS para mejorar el diagnóstico y el manejo de esta condición.
El SMS es causado por una deleción o pérdida de material genético en el cromosoma 17, específicamente en la región 17p11.2. Esta deleción afecta a varios genes, incluido el gen RAI1, que se cree que desempeña un papel importante en el desarrollo y funcionamiento normal del cerebro.
Los síntomas y características del SMS pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero algunos de los más comunes incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, rasgos faciales distintivos, problemas de comportamiento y de sueño, dificultades en el habla y en la comunicación, y una fuerte propensión a la autolesión.
Debido a la variabilidad en la presentación clínica del SMS, a menudo puede ser subdiagnosticado o mal diagnosticado. Esto puede llevar a una subestimación de la prevalencia real de la enfermedad. Sin embargo, se estima que la prevalencia del SMS es de aproximadamente 1 caso por cada 25,000 a 30,000 personas en la población general.
Es importante destacar que el SMS no tiene predilección por ningún grupo étnico o racial en particular, y afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Además, no hay factores conocidos que aumenten o disminuyan el riesgo de tener un hijo con SMS, ya que la mayoría de los casos ocurren de forma esporádica y no se heredan de los padres.
En resumen, el Síndrome de Smith Magenis es una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 25,000 a 30,000 personas en todo el mundo. Aunque la prevalencia puede variar debido a la subdiagnóstico, se estima que esta cifra refleja la incidencia general de la enfermedad en la población. Es importante seguir investigando y concienciando sobre el SMS para mejorar el diagnóstico y el manejo de esta condición.
Diseasemaps
Hey leído que es mínima, afecta a un porcentaje muy pequeño de población e igualmente a niños que a niñas. De hecho he decidido entrar en esta encuesta al ver que en el mapa, no había reconocido ningún caso en España. Y que yo sepa, al menos hay dos en Badalona, uno de ellos es nuestro niño.
Publicado 6/12/2022 por Manuela Carvajal Elías 3000
