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¿Cuales son las causas de la Atrofia Muscular Espinal?
Aquí puedes ver algunas de las causas de la Atrofia Muscular Espinal según personas que tienen experiencia en Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso y causa la degeneración progresiva de las células nerviosas en la médula espinal. Esta degeneración conduce a la debilidad muscular y, en casos graves, a la pérdida de la capacidad para controlar los movimientos voluntarios. Las causas de la AME están relacionadas con mutaciones en el gen SMN1, que es responsable de producir una proteína llamada "supervivencia del motor neuronal" (SMN). Sin embargo, la forma en que estas mutaciones causan la enfermedad no se comprende completamente.
Existen varios tipos de AME, clasificados según la edad de inicio y la gravedad de los síntomas. El tipo 1 es la forma más grave y se presenta en los primeros meses de vida, mientras que el tipo 4 es la forma más leve y se manifiesta en la edad adulta. La AME tipo 1 se debe a una mutación en ambos alelos del gen SMN1, lo que resulta en una producción insuficiente de la proteína SMN. Los otros tipos de AME están asociados con mutaciones en uno de los alelos del gen SMN1, lo que da como resultado una producción reducida de la proteína.
La falta de suficiente proteína SMN en las células nerviosas afecta su capacidad para transmitir señales entre el cerebro y los músculos. Esto lleva a la degeneración y muerte de las células motoras en la médula espinal, lo que resulta en la debilidad muscular característica de la AME. Aunque la causa exacta de esta degeneración no se comprende completamente, se cree que la falta de proteína SMN afecta la función de las células nerviosas y su capacidad para mantener la salud y el crecimiento de las células musculares.
Además de las mutaciones genéticas, se ha observado que ciertos factores pueden influir en la gravedad de la AME. Por ejemplo, se ha descubierto que la presencia de un gen llamado SMN2, que también produce la proteína SMN pero en cantidades mucho más bajas, puede modular la gravedad de la enfermedad. Las personas con más copias del gen SMN2 tienden a tener una forma menos grave de AME.
En resumen, la Atrofia Muscular Espinal es causada por mutaciones en el gen SMN1, lo que resulta en una producción insuficiente de la proteína SMN. Esta falta de proteína afecta la función de las células nerviosas en la médula espinal y conduce a la degeneración y muerte de las células motoras. Aunque no se comprende completamente cómo estas mutaciones causan la enfermedad, se cree que la falta de proteína SMN afecta la salud y el crecimiento de las células musculares. Además, la presencia de otros factores genéticos, como el gen SMN2, puede influir en la gravedad de la AME.
Existen varios tipos de AME, clasificados según la edad de inicio y la gravedad de los síntomas. El tipo 1 es la forma más grave y se presenta en los primeros meses de vida, mientras que el tipo 4 es la forma más leve y se manifiesta en la edad adulta. La AME tipo 1 se debe a una mutación en ambos alelos del gen SMN1, lo que resulta en una producción insuficiente de la proteína SMN. Los otros tipos de AME están asociados con mutaciones en uno de los alelos del gen SMN1, lo que da como resultado una producción reducida de la proteína.
La falta de suficiente proteína SMN en las células nerviosas afecta su capacidad para transmitir señales entre el cerebro y los músculos. Esto lleva a la degeneración y muerte de las células motoras en la médula espinal, lo que resulta en la debilidad muscular característica de la AME. Aunque la causa exacta de esta degeneración no se comprende completamente, se cree que la falta de proteína SMN afecta la función de las células nerviosas y su capacidad para mantener la salud y el crecimiento de las células musculares.
Además de las mutaciones genéticas, se ha observado que ciertos factores pueden influir en la gravedad de la AME. Por ejemplo, se ha descubierto que la presencia de un gen llamado SMN2, que también produce la proteína SMN pero en cantidades mucho más bajas, puede modular la gravedad de la enfermedad. Las personas con más copias del gen SMN2 tienden a tener una forma menos grave de AME.
En resumen, la Atrofia Muscular Espinal es causada por mutaciones en el gen SMN1, lo que resulta en una producción insuficiente de la proteína SMN. Esta falta de proteína afecta la función de las células nerviosas en la médula espinal y conduce a la degeneración y muerte de las células motoras. Aunque no se comprende completamente cómo estas mutaciones causan la enfermedad, se cree que la falta de proteína SMN afecta la salud y el crecimiento de las células musculares. Además, la presencia de otros factores genéticos, como el gen SMN2, puede influir en la gravedad de la AME.
Diseasemaps
La causa es la carencia del gen SMN
Publicado 10/5/2017 por Carmen 1370
No se sabe
Publicado 3/8/2017 por Marycielo 2000
Traducido del inglés
Mejorar traducción
Es una enfermedad genética
Publicado 22/2/2017 por Daniel 1011
Traducido del inglés
Mejorar traducción
Sí, enfermedad genética ya sea por la mutación o eliminación del exón 7
Publicado 23/2/2017 por ugyen 1000
Traducido del francés
Mejorar traducción
Los padres tienen dos genes de cada uno,un padre puede tener
-dos genes smn1 (un padre de familia normal para el evento siguiente)
O
-un gen smn1 buena y un gen smn1 mutante(a pesar de un gen mutante que padre no tiene problema alguno,el gen smn1 que funciona es suficiente para el correcto funcionamiento de todo el cuerpo,pero como se trata más bien de los músculos,es más lógico decir que es suficiente para el buen funcionamiento de los músculos)
O
-dos genes mutantes (en el caso de que el padre es el que sufre de atrofia muscular espinal)
Cada uno de los padres da un gen smn1 tiene a su hijo,digo,no es suficiente que una persona con esta enfermedad "que llamamos llega a acortar" tener un hijo con una persona con dos genes smn1 bueno para un niño enfermo,por el contrario, en este caso, el hijo no va a ser alcanzado,si no es clara, recapitule :
-Un padre con un gen mutante en los dos que tiene un niño con un padre que también tiene un gen mutante como 2 y 4 probabilidades de tener un hijo(que yo no he tenido suerte :P)
-si un padre tiene 2 buenos genes y que él tiene un hijo con un padre de familia que tiene 2 genes malos 0 4 probabilidades de tener un hijo
-si un padre tiene 2 gen malo y que tiene un hijo con un padre que tiene un gen malo, un 3 en 4 en la probabilidad de tener un niño(hace calor)
-dos genes smn1 (un padre de familia normal para el evento siguiente)
O
-un gen smn1 buena y un gen smn1 mutante(a pesar de un gen mutante que padre no tiene problema alguno,el gen smn1 que funciona es suficiente para el correcto funcionamiento de todo el cuerpo,pero como se trata más bien de los músculos,es más lógico decir que es suficiente para el buen funcionamiento de los músculos)
O
-dos genes mutantes (en el caso de que el padre es el que sufre de atrofia muscular espinal)
Cada uno de los padres da un gen smn1 tiene a su hijo,digo,no es suficiente que una persona con esta enfermedad "que llamamos llega a acortar" tener un hijo con una persona con dos genes smn1 bueno para un niño enfermo,por el contrario, en este caso, el hijo no va a ser alcanzado,si no es clara, recapitule :
-Un padre con un gen mutante en los dos que tiene un niño con un padre que también tiene un gen mutante como 2 y 4 probabilidades de tener un hijo(que yo no he tenido suerte :P)
-si un padre tiene 2 buenos genes y que él tiene un hijo con un padre de familia que tiene 2 genes malos 0 4 probabilidades de tener un hijo
-si un padre tiene 2 gen malo y que tiene un hijo con un padre que tiene un gen malo, un 3 en 4 en la probabilidad de tener un niño(hace calor)
