Sinónimos de Ataxia espinocerebelosa. Otros nombres de Ataxia espinocerebelosa.

La Ataxia espinocerebelosa, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph, es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta al sistema nervioso central, específicamente al cerebelo y a la médula espinal. Esta patología se caracteriza por la pérdida progresiva de la coordinación muscular y el equilibrio, lo que conlleva a dificultades en la marcha, movimientos inestables y temblores.

Existen diferentes tipos de Ataxia espinocerebelosa, cada uno de ellos asociado a mutaciones genéticas específicas. Algunos de los sinónimos utilizados para referirse a esta enfermedad incluyen Ataxia cerebelosa hereditaria, Ataxia espino-cerebelosa, Ataxia cerebelosa degenerativa y Ataxia cerebelosa familiar.

Además de estos sinónimos, existen otros nombres específicos para los distintos subtipos de Ataxia espinocerebelosa, que se designan con letras o números según el orden de descubrimiento. Por ejemplo, la Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) es causada por una mutación en el gen ATXN1, mientras que la Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) se debe a una mutación en el gen ATXN2. Otros subtipos incluyen la Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph, la Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6), la Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) y la Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17), entre otros.

La Ataxia espinocerebelosa es una enfermedad progresiva y no tiene cura. Los síntomas y la gravedad varían según el subtipo y la persona afectada. Además de los problemas de coordinación y equilibrio, pueden presentarse dificultades en el habla, la deglución, la visión y el control de los movimientos oculares. Algunos pacientes también pueden experimentar síntomas no motores, como depresión, ansiedad y trastornos del sueño.

El diagnóstico de la Ataxia espinocerebelosa se basa en la evaluación clínica, antecedentes familiares y pruebas genéticas para identificar las mutaciones causantes. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y la mejora de la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir terapia física y ocupacional, medicamentos para controlar los síntomas y apoyo psicológico.

En resumen, la Ataxia espinocerebelosa es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta al cerebelo y a la médula espinal, causando problemas de coordinación y equilibrio. Además de los sinónimos mencionados, existen diferentes subtipos de Ataxia espinocerebelosa, cada uno asociado a mutaciones genéticas específicas. Aunque no tiene cura, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y el apoyo al paciente.