¿Cómo saber si tengo Displasia Espondiloepifisaria Tardía?

La displasia espondiloepifisaria tardía (DET) es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y las articulaciones. Los síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos, pero hay algunas señales que pueden indicar la presencia de esta condición.

Uno de los síntomas más comunes de la DET es el enanismo desproporcionado, lo que significa que la persona tiene una estatura más baja de lo esperado en relación con la longitud de sus brazos y piernas. Además, las personas con DET pueden experimentar dolor y rigidez en las articulaciones, especialmente en las caderas y las rodillas. También pueden tener deformidades en las manos y los pies, como dedos cortos y anchos, y pies planos.

Si sospechas que puedes tener DET, es importante que consultes a un médico especialista en genética o a un ortopedista. Ellos podrán realizar un examen físico detallado y solicitar pruebas adicionales, como radiografías y análisis genéticos, para confirmar el diagnóstico.

Recuerda que la DET es una enfermedad genética, por lo que si tienes antecedentes familiares de la condición, es importante mencionarlo a tu médico. También es posible que te remitan a un asesor genético para obtener más información sobre el riesgo de transmitir la enfermedad a tus hijos.

En resumen, si presentas síntomas como enanismo desproporcionado, dolor y rigidez en las articulaciones, y deformidades en las manos y los pies, es recomendable que consultes a un médico especialista para obtener un diagnóstico preciso.