La Enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética que afecta la retina y causa una pérdida progresiva de la visión central. Aunque no tiene cura, es importante diagnosticarla lo antes posible para poder manejar sus síntomas y prevenir su progresión.
El diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt generalmente se realiza a través de una combinación de pruebas clínicas, evaluaciones de la visión y pruebas genéticas. El primer paso en el diagnóstico es una evaluación completa de los síntomas y antecedentes médicos del paciente. El médico realizará un examen ocular exhaustivo, que incluye la medición de la agudeza visual, la evaluación de la visión de colores y la observación de cualquier anormalidad en la retina.
Una de las pruebas más comunes utilizadas en el diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt es la angiografía con fluoresceína. En esta prueba, se inyecta un tinte especial en una vena del brazo del paciente y se toman fotografías de la retina a medida que el tinte circula a través de los vasos sanguíneos. Esto permite al médico evaluar cualquier anormalidad en la circulación sanguínea de la retina, que es una característica distintiva de la enfermedad.
Además, se pueden realizar pruebas de campo visual para evaluar la pérdida de visión periférica y pruebas de sensibilidad al contraste para evaluar la capacidad del paciente para distinguir diferentes niveles de contraste. Estas pruebas ayudan a determinar la extensión y la gravedad de la enfermedad.
La confirmación del diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt a menudo se realiza mediante pruebas genéticas. Se pueden realizar pruebas de secuenciación del ADN para identificar mutaciones en los genes responsables de la enfermedad, como el gen ABCA4. Estas pruebas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y también pueden ser útiles para el asesoramiento genético y la detección temprana en familiares de pacientes afectados.
En resumen, el diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt implica una evaluación clínica completa, pruebas de visión y pruebas genéticas. Es importante buscar atención médica especializada si se experimentan síntomas de pérdida de visión central para obtener un diagnóstico preciso y poder iniciar el manejo adecuado de la enfermedad.