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¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Stargardt?

Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Enfermedad de Stargardt. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt

Diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt
La Enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética que afecta la retina y causa una pérdida progresiva de la visión central. Aunque no tiene cura, es importante diagnosticarla lo antes posible para poder manejar sus síntomas y prevenir su progresión.

El diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt generalmente se realiza a través de una combinación de pruebas clínicas, evaluaciones de la visión y pruebas genéticas. El primer paso en el diagnóstico es una evaluación completa de los síntomas y antecedentes médicos del paciente. El médico realizará un examen ocular exhaustivo, que incluye la medición de la agudeza visual, la evaluación de la visión de colores y la observación de cualquier anormalidad en la retina.

Una de las pruebas más comunes utilizadas en el diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt es la angiografía con fluoresceína. En esta prueba, se inyecta un tinte especial en una vena del brazo del paciente y se toman fotografías de la retina a medida que el tinte circula a través de los vasos sanguíneos. Esto permite al médico evaluar cualquier anormalidad en la circulación sanguínea de la retina, que es una característica distintiva de la enfermedad.

Además, se pueden realizar pruebas de campo visual para evaluar la pérdida de visión periférica y pruebas de sensibilidad al contraste para evaluar la capacidad del paciente para distinguir diferentes niveles de contraste. Estas pruebas ayudan a determinar la extensión y la gravedad de la enfermedad.

La confirmación del diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt a menudo se realiza mediante pruebas genéticas. Se pueden realizar pruebas de secuenciación del ADN para identificar mutaciones en los genes responsables de la enfermedad, como el gen ABCA4. Estas pruebas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y también pueden ser útiles para el asesoramiento genético y la detección temprana en familiares de pacientes afectados.

En resumen, el diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt implica una evaluación clínica completa, pruebas de visión y pruebas genéticas. Es importante buscar atención médica especializada si se experimentan síntomas de pérdida de visión central para obtener un diagnóstico preciso y poder iniciar el manejo adecuado de la enfermedad.
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4 respuestas
Cuando en la consulta clínica oftalmológica el paciente no alcance a ver bien las letras del cartel, lo primero que hará el médico a cargo será realizarle un estudio de fondo de ojo. Si bien es posible que las lesiones maculares hagan aparición en esta instancia, esto no es lo más usual debido a que el ojo con Stargardt ve mal antes de que estas lesiones se vuelvan visibles y evidentes. Esto resulta en que son muchos los chicos que tardan años en arribar a un diagnóstico preciso.
Por este motivo entonces es que se hace imprescindible que -cuando ningún lente corrija la imposibilidad del paciente de alcanzar a ver bien las letras del cartel oftalmológico- el oftalmólogo indique una consulta retinológica.
Posemos confiar en los resultados de las tomografías de coherencia óptica OCT, las autofluorescencias, los campos visuales y una cantidad de estudios de los que hoy se dispone para identificar las lesiones.
Luego, en una segunda instancia, se hace imprescindible el diagnóstico molecular para saber con precisión ante que mutaciones estamos. Con una simple muestra de sangre se realizará entonces la secuenciación genética que permitirá establecer esto último.

Publicado 4/3/2018 por Fundación Investigar
El examen clínico implica diagnóstico por OCT, autofluorescencia, retinografías y otros estudios de la retina, pero lo determinante es el estudio molecular: la secuenciación genética.

Publicado 3/10/2019 por Florencia 2500
Traducido del inglés Mejorar traducción
Tenga en cuenta que los diferentes países tienen diferentes nombres para sus profesionales de atención ocular. Pero en los estados unidos usted necesita ver a un Oftalmólogo, y con suerte uno que es un especialista en retina. La única manera de antes de asegurarse de que usted tiene Stargardt es la prueba de ADN. Usted necesita por lo menos una ABC4A mutación a tenerlo. Lucky me tengo dos.

Publicado 4/9/2017 por Harry Batten 2021

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Soy pediatra y madre de 3 niños, uno con la enfermedad de Stargardt. Ha sido por él que me he aproximado al mundo de la baja visión, de la ceguera y de las enfermedades minoritarias. Estoy trabajando en colaboración con centros sanitarios y con ...

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