primer caso de menkes mujer en argentina

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Soy la mamá de delfi bosso :delfi nacio con problemas cardiologicos y hematomas en la cabesita q se calsifico uno ..pero su vida era una nena normal asta los 7 meses de vida q le agarro una crisis de sianosis ..q quedan azulados y desde ay en peso a perder toda la movilidad delfi ya no enpeso a sentarse sola se enpeso a caerse y su control ensefalico se deteoraba mass  y estava muy ipotonica ,pasaron los dias asta q quedo el 100% con discapacidad ..la operaron de su corazón q le estava funsionando mal y de la cabesita le limaron uno de los hematomas clasificados ..pensando q era eso lo q delfi estava pasando y nada seguia cada dia peor con muchos problemas respitatorios q el año pasado estuvo dos terapias muy complicadas y dejo de comer ahora tiene su botón gástrico. .q fue su tersera cirujia de todo este largo tiempo ....y le isieron muchos estudios neurológicos y metabolicos y todo salia normal ...asta agosto del año pasado yo le comente a la doctora NORMA ESPECOLA q delfi se le caia muchisimo el pelo y ella le corto un poquito de pelo y lo mando analisar y le realizo estudio de sangre de cobre ...y en septiembre cuando volvimos a la plata me eaperan las peores noticias de mi vida xq se me vino el mundo abajo ..ya teniamos el dianostico confirmado q delfi tenia el SINDROME DE MENKES ...y tratar de entender la enfermedad me costo muchisimo xq delfi no tieme tratamiento solo esta tomando sulfato de cobré y esta muy deteorada todo este largo proseso de los años delfi iso todos los síntomas del MENKES .pero nadie se dio cuenta xq era nena ..y ahora enpeso a convulsionar esta mediacada ..pero tiene muchos problemas respiratorios , hemorrajias intestinales etc...pero aca estamos luchandola junto a ella ..sabemos en q va terminar esta maldita enfermedad q es lo peor q es lo no llena de tristesa ..pero tratamos de no pensar en eso y difrutarla dia a dia ..y darle la mejor calidad de vida ...ES NUESTRA PRINSECITA DE LA CASA ...UN ANGELITO CAIDO DEL CIELO Q VINO A NOSOTROS PARA LLENARLA DE AMOR CADA DIAA ♡♥♡♥♥....ESPERO Q ME ENTIENDAN LA HISTORIA ....MAMÁ DE DELFI ..MARIELA