La aciduria 4 hidroxi-butírica, también conocida como aciduria 4-hidroxibutirica, es una enfermedad metabólica hereditaria poco común. Se caracteriza por la acumulación excesiva de ácido 4-hidroxibutírico en el cuerpo debido a un defecto en la enzima D-2-hidroxiglutárico deshidrogenasa. Esta condición puede tener varios sinónimos y otros nombres que se utilizan para referirse a ella. Algunos de estos sinónimos incluyen:
1. Aciduria 4-hidroxibutírica tipo 1: Se utiliza este nombre para distinguirlo de otros tipos de aciduria 4-hidroxibutírica.
2. Acidemia 4-hidroxibutírica: El término "acidemia" se refiere a una condición en la cual los niveles de ácido en la sangre están elevados.
3. Deficiencia de D-2-hidroxiglutárico deshidrogenasa: Hace referencia al defecto en la enzima responsable de descomponer el ácido 4-hidroxibutírico.
4. Aciduria 4-hidroxibutírica congénita: Se utiliza el término "congénita" para indicar que esta enfermedad está presente desde el nacimiento.
5. Aciduria 4-hidroxibutírica primaria: El adjetivo "primaria" se utiliza para indicar que esta es la forma más común y principal de aciduria 4-hidroxibutírica.
6. Aciduria hidroxiglutárica: Este nombre se utiliza para describir la acumulación de ácido 4-hidroxibutírico y otros ácidos relacionados en el cuerpo.
7. Aciduria 4-hidroxibutírica tipo 1A: Este término se utiliza para identificar una variante específica de la enfermedad.
8. Aciduria 4-hidroxibutírica tipo 1B: Hace referencia a otra variante específica de la enfermedad.
9. Aciduria 4-hidroxibutírica tipo 2: Se utiliza para distinguirlo de otros tipos de aciduria 4-hidroxibutírica.
10. Aciduria 4-hidroxibutírica tipo 3: Hace referencia a otra variante específica de la enfermedad.
En conclusión, la aciduria 4 hidroxi-butírica puede tener varios sinónimos y otros nombres utilizados para describir esta enfermedad metabólica hereditaria. Estos incluyen acidemia 4-hidroxibutírica, deficiencia de D-2-hidroxiglutárico deshidrogenasa, aciduria hidroxiglutárica, entre otros. Es importante tener en cuenta que estos términos se utilizan para describir la misma condición médica y que pueden variar dependiendo del contexto y del enfoque clínico.