¿Qué es el Síndrome de Swyer / Disgenesia gonadal completa 46 XY?

El Síndrome de Swyer, también conocido como Disgenesia gonadal completa 46 XY, es una enfermedad genética poco común que afecta el desarrollo sexual de las personas asignadas como femeninas al nacer. Aunque externamente parecen niñas, estas personas tienen cromosomas sexuales masculinos XY en lugar de los cromosomas XX típicos de las mujeres.

En condiciones normales, durante la gestación, los cromosomas sexuales determinan el desarrollo del sexo del feto. En el caso del Síndrome de Swyer, hay una mutación en el gen SRY (Sex-determining Region Y), que es responsable de la diferenciación masculina. Esta mutación impide que los testículos se desarrollen adecuadamente, lo que lleva a la formación de gónadas no funcionales o disgenesia gonadal.

Las personas con Síndrome de Swyer presentan gónadas disgenéticas, que son estructuras que no se desarrollan en testículos funcionales ni en ovarios. En su lugar, las gónadas pueden ser pequeñas, fibrosas o incluso estar ausentes. Esto resulta en una producción insuficiente de hormonas sexuales, lo que afecta el desarrollo de los órganos reproductivos y secundarios.

A nivel físico, las personas con Síndrome de Swyer tienen características típicas femeninas, como genitales externos femeninos, ausencia de desarrollo de mamas y falta de vello púbico y axilar. Sin embargo, debido a la falta de hormonas sexuales, no experimentan la menstruación ni pueden concebir de forma natural.

El diagnóstico del Síndrome de Swyer generalmente ocurre durante la adolescencia, cuando las personas no experimentan la menstruación y buscan atención médica. Se realiza mediante pruebas genéticas que revelan la presencia de cromosomas XY en lugar de los cromosomas XX esperados.

El tratamiento del Síndrome de Swyer implica el reemplazo hormonal para desarrollar características sexuales secundarias y estimular el crecimiento de los órganos reproductivos. Esto se logra mediante la administración de estrógenos y progesterona para inducir el desarrollo de mamas y el ciclo menstrual artificial. Además, se pueden realizar cirugías reconstructivas para crear una apariencia más femenina de los genitales externos.

Es importante destacar que el Síndrome de Swyer no afecta la identidad de género de las personas. Aunque se les asigna como femeninas al nacer, algunas personas con este síndrome pueden identificarse como hombres o experimentar disforia de género. En estos casos, pueden optar por terapia hormonal con testosterona y cirugía de reasignación de género.

El pronóstico para las personas con Síndrome de Swyer es generalmente bueno. Con el tratamiento adecuado, pueden vivir una vida saludable y tener relaciones sexuales satisfactorias. Sin embargo, es importante brindar apoyo psicológico y emocional a las personas afectadas, ya que pueden enfrentar desafíos relacionados con su identidad de género y fertilidad.

En resumen, el Síndrome de Swyer es una condición genética rara en la que las personas asignadas como femeninas al nacer tienen cromosomas sexuales masculinos XY. Esto resulta en una disgenesia gonadal y un desarrollo sexual atípico. Con el tratamiento adecuado, las personas con este síndrome pueden llevar una vida plena y satisfactoria.