La Deficiencia sistémica primaria de carnitina (DSPC) es una enfermedad metabólica hereditaria rara que afecta el transporte de carnitina en el organismo. La carnitina es una molécula esencial para el transporte de ácidos grasos de cadena larga hacia las mitocondrias, donde se oxidan para producir energía. La DSPC se caracteriza por niveles bajos de carnitina en sangre y tejidos, lo que conduce a una acumulación de ácidos grasos en el citoplasma y una disminución de la oxidación de ácidos grasos en las mitocondrias.
Las causas de la DSPC son genéticas y están relacionadas con mutaciones en los genes que codifican las proteínas involucradas en el transporte de carnitina. La mayoría de los casos de DSPC se deben a mutaciones en el gen SLC22A5, que codifica la proteína transportadora de carnitina (OCTN2). Estas mutaciones pueden ser heredadas de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que se desarrolle la enfermedad.
Existen diferentes mutaciones en el gen SLC22A5 que pueden causar DSPC, y la gravedad de la enfermedad puede variar dependiendo del tipo de mutación. Algunas mutaciones pueden afectar la producción de la proteína OCTN2, mientras que otras pueden afectar su función de transporte de carnitina. En ambos casos, el resultado es una disminución en los niveles de carnitina en el organismo y una alteración en el metabolismo de los ácidos grasos.
La DSPC puede manifestarse en diferentes etapas de la vida y los síntomas pueden variar ampliamente. Los recién nacidos con DSPC pueden presentar hipoglucemia, retraso en el desarrollo, debilidad muscular y problemas cardíacos. En los niños mayores y adultos, los síntomas pueden incluir debilidad muscular, fatiga, hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado), cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) y miopatía (enfermedad muscular).
La acumulación de ácidos grasos en el citoplasma debido a la deficiencia de carnitina puede tener efectos tóxicos en las células y tejidos. Los ácidos grasos acumulados pueden interferir con la función normal de las mitocondrias y afectar la producción de energía en el organismo. Además, la deficiencia de carnitina puede afectar la síntesis de proteínas y la función de las membranas celulares.
El diagnóstico de la DSPC se basa en la medición de los niveles de carnitina en sangre y tejidos, así como en el análisis genético para detectar mutaciones en el gen SLC22A5. El tratamiento de la DSPC implica la administración de suplementos de carnitina para corregir la deficiencia y evitar la acumulación de ácidos grasos. Además, se pueden utilizar otras terapias de apoyo, como una dieta baja en grasas y alta en carbohidratos, y la administración de medicamentos para controlar los síntomas.
En resumen, la Deficiencia sistémica primaria de carnitina es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC22A5, que codifica la proteína transportadora de carnitina. Estas mutaciones resultan en una disminución de los niveles de carnitina en el organismo y una acumulación de ácidos grasos en el citoplasma. Los síntomas de la DSPC pueden variar ampliamente y el tratamiento implica la administración de suplementos de carnitina y otras terapias de apoyo.