Sinónimos de Deficiencia sistémica primaria de carnitina. Otros nombres de Deficiencia sistémica primaria de carnitina.

La deficiencia sistémica primaria de carnitina, también conocida como deficiencia de carnitina, es una enfermedad metabólica rara que afecta el transporte de ácidos grasos de cadena larga a las mitocondrias, donde se oxidan para obtener energía. Esta enfermedad se caracteriza por una disminución de los niveles de carnitina en el organismo, lo que conduce a una acumulación de ácidos grasos en los tejidos y una disfunción en el metabolismo energético.

Existen varios sinónimos para referirse a esta enfermedad, como deficiencia primaria de carnitina, deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I y deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II. Estos nombres hacen referencia a las enzimas que están involucradas en el transporte de los ácidos grasos de cadena larga y que se ven afectadas en esta enfermedad.

La deficiencia sistémica primaria de carnitina puede presentarse de diferentes formas clínicas, como la forma neonatal, la forma infantil y la forma tardía. En la forma neonatal, los síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento y se caracterizan por hipoglucemia, hipotonía, hepatomegalia y cardiomiopatía. En la forma infantil, los síntomas suelen aparecer en la infancia y se manifiestan como debilidad muscular, retraso en el desarrollo y episodios de hipoglucemia. En la forma tardía, los síntomas pueden aparecer en la adolescencia o en la edad adulta y se caracterizan por debilidad muscular, fatiga y mioglobinuria.

El diagnóstico de la deficiencia sistémica primaria de carnitina se realiza mediante pruebas bioquímicas que evalúan los niveles de carnitina en la sangre y en la orina, así como mediante pruebas genéticas que identifican las mutaciones en los genes responsables de esta enfermedad.

El tratamiento de la deficiencia sistémica primaria de carnitina se basa en la suplementación de carnitina, que ayuda a transportar los ácidos grasos de cadena larga a las mitocondrias y a restaurar el metabolismo energético. Además, se recomienda seguir una dieta baja en grasas y alta en carbohidratos para evitar la acumulación de ácidos grasos en los tejidos.

En resumen, la deficiencia sistémica primaria de carnitina es una enfermedad metabólica rara que se caracteriza por una disminución de los niveles de carnitina en el organismo. Esta enfermedad puede presentarse de diferentes formas clínicas y se diagnostica mediante pruebas bioquímicas y genéticas. El tratamiento se basa en la suplementación de carnitina y en una dieta adecuada.