La Enfermedad de Tangier, también conocida como Deficiencia de HDL-CETP, es una enfermedad rara y hereditaria que afecta el metabolismo de los lípidos en el cuerpo humano. Esta condición se caracteriza por la disminución o ausencia de una proteína llamada CETP (proteína de transferencia de ésteres de colesterol) y la consiguiente reducción de los niveles de lipoproteínas de alta densidad (HDL), conocidas comúnmente como el "colesterol bueno".
La Enfermedad de Tangier fue descubierta por primera vez en la década de 1960 en la isla de Tangier, en la costa este de Estados Unidos, de donde proviene su nombre. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, con menos de 100 casos documentados en todo el mundo. Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el individuo desarrolle la enfermedad.
Los síntomas de la Enfermedad de Tangier pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunos pacientes pueden presentar agrandamiento del hígado y del bazo, amigdalitis recurrente, neuropatía periférica, afectación de los nervios craneales, entre otros. Además, los niveles bajos de HDL pueden llevar a un aumento en los niveles de colesterol total y lipoproteínas de baja densidad (LDL), lo que aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular.
El diagnóstico de la Enfermedad de Tangier se realiza mediante pruebas de laboratorio que evalúan los niveles de HDL en sangre, así como la presencia de la proteína CETP. Además, se pueden realizar estudios genéticos para confirmar la presencia de mutaciones en el gen responsable de la enfermedad.
No existe un tratamiento específico para la Enfermedad de Tangier, por lo que el manejo de los síntomas y las complicaciones asociadas es fundamental. Esto puede incluir el control de los niveles de colesterol y triglicéridos mediante cambios en la dieta y el estilo de vida, así como el uso de medicamentos como estatinas y fibratos. Además, es importante realizar un seguimiento regular con especialistas en enfermedades metabólicas y cardiólogos para prevenir y tratar cualquier complicación cardiovascular.
En resumen, la Enfermedad de Tangier es una condición genética rara que afecta el metabolismo de los lípidos y se caracteriza por niveles bajos de HDL y ausencia de la proteína CETP. Aunque no tiene cura, un manejo adecuado puede ayudar a controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones cardiovasculares.