La enfermedad de Tangier, también conocida como deficiencia de la lipoproteína de alta densidad (HDL), es una rara enfermedad genética caracterizada por la ausencia o disminución de la lipoproteína de alta densidad en la sangre. Esta enfermedad fue descubierta por primera vez en la isla de Tangier, en la costa este de Estados Unidos.
Existen varios sinónimos que se utilizan para referirse a la enfermedad de Tangier, entre ellos se encuentran:
1. Deficiencia de la apolipoproteína A-I: La apolipoproteína A-I es una proteína esencial para la formación de las lipoproteínas de alta densidad. Por lo tanto, la deficiencia de esta proteína está directamente relacionada con la enfermedad de Tangier.
2. Deficiencia de la lipoproteína HDL: La lipoproteína de alta densidad, también conocida como HDL, es un tipo de lipoproteína que ayuda a eliminar el exceso de colesterol de las células y transportarlo hacia el hígado para su eliminación. En la enfermedad de Tangier, hay una disminución o ausencia de esta lipoproteína.
3. Hipoalfalipoproteinemia: Este término se refiere a la disminución de los niveles de lipoproteína de alta densidad en la sangre. La enfermedad de Tangier es un tipo de hipoalfalipoproteinemia, ya que se caracteriza por la falta de esta lipoproteína.
4. Deficiencia de la lipoproteína A-I: La lipoproteína A-I es la principal proteína estructural de las lipoproteínas de alta densidad. En la enfermedad de Tangier, hay una deficiencia de esta proteína, lo que resulta en una disminución de los niveles de HDL.
5. Síndrome de Tangier: Aunque menos común, también se utiliza el término "síndrome de Tangier" para referirse a esta enfermedad. El uso de "síndrome" en lugar de "enfermedad" implica que hay una serie de síntomas y características clínicas asociadas con esta condición.
En resumen, la enfermedad de Tangier es conocida por varios sinónimos, incluyendo deficiencia de la apolipoproteína A-I, deficiencia de la lipoproteína HDL, hipoalfalipoproteinemia, deficiencia de la lipoproteína A-I y síndrome de Tangier. Estos términos se utilizan para describir una condición genética rara en la cual hay una disminución o ausencia de la lipoproteína de alta densidad en la sangre.