Sinónimos de Deficiencia de tetrahidrobiopterina. Otros nombres de Deficiencia de tetrahidrobiopterina.

La deficiencia de tetrahidrobiopterina, también conocida como deficiencia de BH4 o deficiencia de GTPCH, es una enfermedad metabólica hereditaria poco común que afecta la producción de una enzima llamada guanosina trifosfato cicloidrolasa (GTPCH). Esta enzima es esencial para la síntesis de tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor necesario para la producción de neurotransmisores como la dopamina, la serotonina y la noradrenalina.

Existen algunos sinónimos para referirse a esta condición, entre ellos:

1. Deficiencia de GTPCH: Hace referencia a la falta de la enzima GTPCH, que es la responsable de la síntesis de BH4.

2. Deficiencia de BH4: Se refiere a la insuficiencia de tetrahidrobiopterina, el cofactor necesario para la producción de neurotransmisores.

3. Deficiencia de tetrahidrobiopterina: Es el nombre más comúnmente utilizado para referirse a esta condición, haciendo alusión directa a la falta de BH4.

Además de estos sinónimos, existen otros nombres que se utilizan para describir esta enfermedad metabólica, como:

1. Hiperfenilalaninemia: Esta condición se caracteriza por niveles elevados de fenilalanina en la sangre, lo cual puede ser un síntoma de la deficiencia de BH4.

2. Dopa-responsiva distonía: Algunos pacientes con deficiencia de BH4 presentan síntomas como distonía, que es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias y posturas anormales.

3. Síndrome del niño rígido: Esta denominación se utiliza para describir a los pacientes que presentan rigidez muscular y trastornos del movimiento como consecuencia de la deficiencia de BH4.

4. Síndrome de sepiapterina reductasa: Algunos casos de deficiencia de BH4 están causados por mutaciones en el gen de la sepiapterina reductasa, una enzima involucrada en la síntesis de BH4.

En conclusión, la deficiencia de tetrahidrobiopterina, también conocida como deficiencia de BH4 o deficiencia de GTPCH, es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta la producción de BH4, un cofactor esencial para la síntesis de neurotransmisores. Además de estos nombres, también se utilizan otros términos como hiperfenilalaninemia, dopa-responsiva distonía, síndrome del niño rígido y síndrome de sepiapterina reductasa para describir esta condición.