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¿Cuál es la historia de la Displasia tanatofórica?
¿Cuándo se descubrió la Displasia tanatofórica? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La displasia tanatofórica es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta el desarrollo óseo de los fetos. Fue descubierta por primera vez en la década de 1960 por el médico francés Pierre Maroteaux y su equipo de investigadores. El término "tanatofórico" proviene del griego y significa "que lleva a la muerte", lo cual refleja la gravedad de esta condición.
La displasia tanatofórica se caracteriza por un crecimiento anormal de los huesos, lo que resulta en una serie de malformaciones esqueléticas. Los bebés afectados suelen presentar una cabeza desproporcionadamente grande en relación con el resto del cuerpo, debido a un crecimiento excesivo del cráneo. Además, tienen un tórax estrecho y una columna vertebral corta y curvada. Estas anomalías óseas pueden causar problemas respiratorios y cardíacos graves, lo que lleva a una alta tasa de mortalidad en los primeros días o meses de vida.
La displasia tanatofórica es causada por mutaciones en el gen FGFR3, que proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3. Esta proteína juega un papel crucial en el desarrollo y crecimiento óseo normal. Las mutaciones en el gen FGFR3 alteran la función de la proteína, lo que conduce a un crecimiento óseo anormal.
La mayoría de los casos de displasia tanatofórica son esporádicos, lo que significa que ocurren de forma aleatoria y no se heredan de los padres. Sin embargo, en algunos casos, la enfermedad puede ser heredada de uno o ambos progenitores que portan la mutación en el gen FGFR3.
El diagnóstico de la displasia tanatofórica se realiza mediante pruebas genéticas y ultrasonidos durante el embarazo. Sin embargo, debido a la gravedad de la enfermedad y la alta tasa de mortalidad, muchos casos se diagnostican después del nacimiento.
Lamentablemente, no existe cura para la displasia tanatofórica. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del bebé. Esto puede incluir intervenciones quirúrgicas para corregir malformaciones óseas, así como terapias de soporte para ayudar con problemas respiratorios y cardíacos.
Aunque la displasia tanatofórica es una enfermedad devastadora, los avances en la genética y la medicina han permitido una mejor comprensión de la enfermedad y opciones de tratamiento más efectivas. La investigación continua en esta área es fundamental para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los bebés afectados por esta enfermedad.
La displasia tanatofórica se caracteriza por un crecimiento anormal de los huesos, lo que resulta en una serie de malformaciones esqueléticas. Los bebés afectados suelen presentar una cabeza desproporcionadamente grande en relación con el resto del cuerpo, debido a un crecimiento excesivo del cráneo. Además, tienen un tórax estrecho y una columna vertebral corta y curvada. Estas anomalías óseas pueden causar problemas respiratorios y cardíacos graves, lo que lleva a una alta tasa de mortalidad en los primeros días o meses de vida.
La displasia tanatofórica es causada por mutaciones en el gen FGFR3, que proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3. Esta proteína juega un papel crucial en el desarrollo y crecimiento óseo normal. Las mutaciones en el gen FGFR3 alteran la función de la proteína, lo que conduce a un crecimiento óseo anormal.
La mayoría de los casos de displasia tanatofórica son esporádicos, lo que significa que ocurren de forma aleatoria y no se heredan de los padres. Sin embargo, en algunos casos, la enfermedad puede ser heredada de uno o ambos progenitores que portan la mutación en el gen FGFR3.
El diagnóstico de la displasia tanatofórica se realiza mediante pruebas genéticas y ultrasonidos durante el embarazo. Sin embargo, debido a la gravedad de la enfermedad y la alta tasa de mortalidad, muchos casos se diagnostican después del nacimiento.
Lamentablemente, no existe cura para la displasia tanatofórica. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del bebé. Esto puede incluir intervenciones quirúrgicas para corregir malformaciones óseas, así como terapias de soporte para ayudar con problemas respiratorios y cardíacos.
Aunque la displasia tanatofórica es una enfermedad devastadora, los avances en la genética y la medicina han permitido una mejor comprensión de la enfermedad y opciones de tratamiento más efectivas. La investigación continua en esta área es fundamental para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los bebés afectados por esta enfermedad.
Diseasemaps
HISTORIA:
La Displasia Tanatofórica fue descrita por Maroteaux, Lamy y Robert en 1967.Este enanismo neonatal se vinculó con letalidad, por lo que utilizaron el término tanatofórico (que porta la muerte), Se han reportado múltiples casos desde la primera descripción, con una incidencia según reportes,La incidencia estimada de displasia tanatofórica (DT) es de aproximadamente 1/ 20.000 a 1/ 50.000 nacimientos.
La Displasia Tanatofórica fue descrita por Maroteaux, Lamy y Robert en 1967.Este enanismo neonatal se vinculó con letalidad, por lo que utilizaron el término tanatofórico (que porta la muerte), Se han reportado múltiples casos desde la primera descripción, con una incidencia según reportes,La incidencia estimada de displasia tanatofórica (DT) es de aproximadamente 1/ 20.000 a 1/ 50.000 nacimientos.
Publicado 5/11/2021 por Donkam 100
