La displasia tanatofórica es una enfermedad genética rara y grave que afecta al desarrollo óseo del feto. Se caracteriza por la presencia de malformaciones esqueléticas severas que pueden ser detectadas durante el embarazo mediante ecografías.
Los síntomas de la displasia tanatofórica pueden variar en su gravedad, pero generalmente incluyen:
1. Malformaciones esqueléticas: Los bebés afectados por esta enfermedad presentan una serie de anomalías en los huesos. Estas pueden incluir acortamiento de los huesos largos, como los fémures y los húmeros, así como deformidades en las costillas y la columna vertebral. Estas malformaciones pueden ser evidentes en las ecografías prenatales.
2. Cabeza y cara características: Los bebés con displasia tanatofórica suelen tener una cabeza desproporcionadamente grande en comparación con el resto del cuerpo. También pueden presentar una frente prominente, ojos hundidos, nariz pequeña y mandíbula subdesarrollada.
3. Problemas respiratorios: Debido a las malformaciones óseas en el tórax, los bebés con displasia tanatofórica pueden tener dificultad para respirar. Esto se debe a que las costillas pueden ser cortas y comprimir los pulmones, lo que dificulta la expansión pulmonar adecuada.
4. Problemas cardíacos: Algunos bebés con displasia tanatofórica pueden presentar defectos cardíacos congénitos, como comunicación interventricular o estenosis pulmonar. Estos problemas cardíacos pueden agravar aún más los síntomas respiratorios y contribuir a la gravedad de la enfermedad.
5. Polihidramnios: Durante el embarazo, las mujeres que llevan un feto con displasia tanatofórica pueden experimentar un exceso de líquido amniótico en el útero. Esto se debe a que el feto no puede tragar y absorber el líquido amniótico de manera adecuada debido a las malformaciones en la boca y la garganta.
6. Retraso en el crecimiento intrauterino: Los bebés con displasia tanatofórica suelen tener un crecimiento intrauterino restringido, lo que significa que no alcanzan el tamaño y el peso esperados para su edad gestacional. Esto se debe a las dificultades que enfrentan para obtener los nutrientes necesarios para su desarrollo.
7. Mortalidad perinatal: Desafortunadamente, la displasia tanatofórica es una enfermedad grave y la mayoría de los bebés afectados fallecen poco después del nacimiento o incluso durante el parto. Esto se debe a las complicaciones respiratorias y cardíacas asociadas con la enfermedad, así como a la restricción del crecimiento intrauterino.
Es importante destacar que los síntomas y la gravedad de la displasia tanatofórica pueden variar de un caso a otro. Algunos bebés pueden presentar síntomas más leves y tener una esperanza de vida ligeramente más larga, mientras que otros pueden tener una forma más grave de la enfermedad y fallecer poco después del nacimiento.
En conclusión, la displasia tanatofórica es una enfermedad genética rara y grave que afecta al desarrollo óseo del feto. Los síntomas incluyen malformaciones esqueléticas, cabeza y cara características, problemas respiratorios, problemas cardíacos, polihidramnios, retraso en el crecimiento intrauterino y alta mortalidad perinatal. Es importante que los padres y los profesionales de la salud estén familiarizados con estos síntomas para poder detectar y manejar adecuadamente esta enfermedad.