¿Cuales son las causas del Síndrome Periódico Asociado A Factor Necrosis Tumoral (TRAPS)?

El Síndrome Periódico Asociado a Factor Necrosis Tumoral (TRAPS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad autoinflamatoria hereditaria que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, erupciones cutáneas y dolor en las articulaciones. Aunque la causa exacta del TRAPS no se conoce completamente, se cree que está relacionada con mutaciones en el gen TNFRSF1A, que codifica el receptor de factor de necrosis tumoral (TNFR1).

Las mutaciones en el gen TNFRSF1A alteran la función normal del receptor de TNF, lo que lleva a una sobreproducción de citocinas proinflamatorias y a la activación del sistema inmunológico. Esto provoca la inflamación crónica y los episodios recurrentes de síntomas característicos del TRAPS.

Existen varias causas posibles del TRAPS:

1. Mutaciones genéticas: El TRAPS es una enfermedad hereditaria y se transmite de forma autosómica dominante. Las mutaciones en el gen TNFRSF1A son responsables de la mayoría de los casos de TRAPS. Estas mutaciones pueden ser heredadas de uno de los padres afectados o pueden ocurrir de novo, es decir, surgir espontáneamente en un individuo sin antecedentes familiares de la enfermedad.

2. Activación del sistema inmunológico: Las mutaciones en el gen TNFRSF1A alteran la función del receptor de TNF, lo que lleva a una activación anormal del sistema inmunológico. Esto desencadena la producción excesiva de citocinas proinflamatorias, como el TNF-alfa, que desempeñan un papel clave en la inflamación y los síntomas del TRAPS.

3. Factores desencadenantes ambientales: Aunque las mutaciones genéticas son la causa subyacente del TRAPS, se cree que ciertos factores ambientales pueden desencadenar los episodios de síntomas. Estos factores pueden incluir infecciones, estrés físico o emocional, cambios hormonales y exposición a ciertos medicamentos.

4. Interacciones genéticas y ambientales: Además de las mutaciones en el gen TNFRSF1A, se ha sugerido que otros factores genéticos y ambientales pueden influir en la manifestación y gravedad del TRAPS. Estos factores pueden incluir variantes genéticas en otros genes relacionados con la inflamación y la respuesta inmunitaria, así como la presencia de infecciones crónicas o enfermedades concomitantes.

En resumen, el TRAPS es una enfermedad autoinflamatoria hereditaria causada por mutaciones en el gen TNFRSF1A. Estas mutaciones alteran la función del receptor de TNF y desencadenan la producción excesiva de citocinas proinflamatorias, lo que resulta en episodios recurrentes de inflamación y síntomas característicos del TRAPS. Aunque las causas exactas del TRAPS aún no se conocen completamente, se cree que factores genéticos y ambientales pueden influir en la manifestación y gravedad de la enfermedad.