El Síndrome Periódico Asociado a Factor Necrosis Tumoral (TRAPS) es una enfermedad autoinflamatoria rara que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, erupciones cutáneas y dolor en las articulaciones. Aunque se considera una enfermedad genética, no todos los casos de TRAPS son hereditarios.
El TRAPS es causado por mutaciones en el gen TNFRSF1A, que codifica el receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TNFR1). Estas mutaciones pueden ser heredadas de uno o ambos padres, o pueden ocurrir de forma espontánea en el individuo afectado. La herencia del TRAPS sigue un patrón autosómico dominante, lo que significa que un solo gen mutado es suficiente para causar la enfermedad.
En los casos hereditarios, uno de los padres afectados transmitirá la mutación a sus hijos con una probabilidad del 50%. Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todos los individuos con una mutación en el gen TNFRSF1A desarrollarán síntomas de TRAPS. Algunos individuos pueden ser portadores asintomáticos de la mutación, lo que significa que no presentan síntomas pero pueden transmitir la mutación a sus descendientes.
Además de los casos hereditarios, también se han reportado casos esporádicos de TRAPS, donde la mutación ocurre de forma espontánea en el individuo afectado sin antecedentes familiares de la enfermedad. Estos casos esporádicos pueden ser el resultado de nuevas mutaciones que ocurren durante la formación de los óvulos o los espermatozoides, o durante el desarrollo temprano del embrión.
Es importante destacar que el TRAPS es una enfermedad rara y que la prevalencia de las mutaciones en el gen TNFRSF1A varía en diferentes poblaciones. En general, se estima que la prevalencia de las mutaciones en la población general es baja, pero puede ser más alta en ciertas poblaciones específicas.
En conclusión, el Síndrome Periódico Asociado a Factor Necrosis Tumoral (TRAPS) es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen TNFRSF1A. Aunque sigue un patrón autosómico dominante y puede ser heredado de uno o ambos padres, también se han reportado casos esporádicos sin antecedentes familiares de la enfermedad. La prevalencia de las mutaciones en la población general es baja, pero puede ser más alta en ciertas poblaciones específicas. Es importante consultar a un médico genetista para obtener información más precisa sobre la heredabilidad del TRAPS en casos individuales.