¿Qué es la Displasia Epifisaria Hemimélica / Enfermedad de Trevor?

La Displasia Epifisaria Hemimélica, también conocida como enfermedad de Trevor, es una rara enfermedad ósea que afecta a los huesos de las extremidades. Se caracteriza por el crecimiento anormal de los cartílagos de crecimiento (epífisis) en una o ambas extremidades, lo que provoca deformidades y alteraciones en el desarrollo normal de los huesos.

Esta enfermedad suele manifestarse durante la infancia o adolescencia, y afecta más comúnmente a las rodillas y tobillos, aunque también puede afectar a otras articulaciones. Los síntomas pueden variar dependiendo de la gravedad de la enfermedad y la ubicación de las lesiones, pero generalmente incluyen dolor, inflamación, limitación en el movimiento y deformidades visibles.

La causa exacta de la Displasia Epifisaria Hemimélica no se conoce, aunque se cree que puede estar relacionada con una alteración genética durante el desarrollo embrionario. No se ha encontrado una predisposición familiar clara, lo que sugiere que la enfermedad puede ser esporádica.

El tratamiento de esta enfermedad puede variar dependiendo de cada caso, pero generalmente incluye la extirpación quirúrgica de los cartílagos de crecimiento anormales y la corrección de las deformidades óseas. En algunos casos, puede ser necesario realizar múltiples cirugías a lo largo de la vida del paciente para mantener la función y la estabilidad de la articulación afectada.

Aunque la Displasia Epifisaria Hemimélica es una enfermedad rara y poco conocida, es importante buscar atención médica especializada para un diagnóstico y tratamiento adecuados. El pronóstico a largo plazo puede ser variable, pero con un manejo adecuado, muchos pacientes pueden llevar una vida activa y funcional.