¿Cuáles son los síntomas de la Displasia Epifisaria Hemimélica / Enfermedad de Trevor?

La Displasia Epifisaria Hemimélica, también conocida como enfermedad de Trevor, es una rara enfermedad ósea que afecta principalmente a los niños. Se caracteriza por un crecimiento anormal de los huesos en una o varias articulaciones, lo que puede causar deformidades y limitaciones en el movimiento.

Los síntomas de esta enfermedad pueden variar dependiendo de la ubicación y la gravedad de la afectación. Sin embargo, algunos de los síntomas más comunes incluyen:

1. Dolor: Los pacientes con Displasia Epifisaria Hemimélica pueden experimentar dolor en la articulación afectada. Este dolor puede ser constante o intermitente, y puede empeorar con la actividad física.

2. Deformidades: La enfermedad puede causar deformidades en la articulación afectada. Estas deformidades pueden incluir un crecimiento excesivo de los huesos, lo que puede resultar en una longitud desigual de las extremidades o una desalineación de la articulación.

3. Limitación del movimiento: La Displasia Epifisaria Hemimélica puede limitar el rango de movimiento de la articulación afectada. Esto puede dificultar actividades cotidianas como caminar, correr o realizar movimientos específicos.

4. Inflamación: En algunos casos, la articulación afectada puede presentar inflamación y enrojecimiento. Esto puede ser un signo de irritación o inflamación crónica debido al crecimiento anormal de los huesos.

Es importante destacar que la Displasia Epifisaria Hemimélica es una enfermedad rara y sus síntomas pueden variar ampliamente de un individuo a otro. Además, la enfermedad puede afectar diferentes articulaciones, como la rodilla, el tobillo, la cadera o el hombro, lo que también puede influir en los síntomas específicos que se presenten.

Si se sospecha de la presencia de esta enfermedad, es fundamental buscar atención médica especializada para un diagnóstico preciso y un plan de tratamiento adecuado. El tratamiento puede incluir terapia física, medicamentos para el manejo del dolor y, en algunos casos, cirugía para corregir las deformidades y mejorar la función de la articulación afectada.