El Síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 13 en las células del individuo afectado. Esta condición provoca una serie de anomalías físicas y cognitivas graves, y suele ser incompatible con la vida a largo plazo.
Existen varios sinónimos y otros nombres utilizados para referirse al Síndrome de Patau, los cuales son utilizados por profesionales de la salud y en la literatura científica para identificar esta enfermedad. Algunos de los sinónimos y otros nombres del Síndrome de Patau son:
1. Trisomía 13: Este es el término más comúnmente utilizado para referirse al síndrome, ya que indica la presencia de una tercera copia del cromosoma 13.
2. Trisomía D: Este nombre también se utiliza para describir la trisomía 13, haciendo referencia a la presencia de una tercera copia del cromosoma D, que es el cromosoma 13 en el sistema de nomenclatura utilizado en genética.
3. Síndrome Bartholin-Patau: Este nombre hace referencia a los doctores Thomas Bartholin y Klaus Patau, quienes realizaron importantes contribuciones al estudio y descripción del síndrome.
4. Síndrome de D1-Trisomía 13: Esta denominación se basa en la ubicación del cromosoma 13 en el sistema de nomenclatura genética, donde se le asigna la letra D y se indica la presencia de una trisomía en el cromosoma 1.
5. Trisomía E: Al igual que el sinónimo anterior, este nombre se deriva del sistema de nomenclatura genética, donde el cromosoma 13 se le asigna la letra E.
6. Síndrome de Bartholin-Patau-Klein: Este nombre incluye también al doctor Klaus Patau y al doctor Erich Klein, quienes realizaron importantes investigaciones y contribuciones al estudio de esta enfermedad.
7. Síndrome de holoprosencefalia-labio leporino: Este nombre se utiliza para describir una variante del Síndrome de Patau que se caracteriza por la presencia de holoprosencefalia (una malformación cerebral) y labio leporino (una fisura en el labio superior).
8. Síndrome de Patau tipo I y tipo II: Estos términos se utilizan para clasificar las diferentes presentaciones clínicas del síndrome, dependiendo de la gravedad de los síntomas y las anomalías físicas presentes.
9. Trisomía parcial del cromosoma 13: En algunos casos, se puede presentar una trisomía parcial del cromosoma 13, donde solo una parte del cromosoma está triplicada. Esta variante también se considera dentro del espectro del Síndrome de Patau.
Es importante tener en cuenta que, aunque existen varios sinónimos y otros nombres para referirse al Síndrome de Patau, todos ellos hacen referencia a la misma enfermedad genética. La trisomía 13 es una condición muy grave que afecta el desarrollo y funcionamiento de múltiples órganos y sistemas del cuerpo, y su pronóstico suele ser reservado.