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¿Cuales son las causas de la Esclerosis Tuberosa?
Aquí puedes ver algunas de las causas de la Esclerosis Tuberosa según personas que tienen experiencia en Esclerosis Tuberosa
La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética rara que se caracteriza por el desarrollo de tumores no cancerosos en diferentes órganos del cuerpo. Aunque se ha avanzado en la comprensión de esta enfermedad, las causas exactas aún no se conocen por completo.
La Esclerosis Tuberosa es causada por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2, que son responsables de producir las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente. Estas proteínas están involucradas en la regulación del crecimiento celular y la formación de tumores benignos. Cuando hay una mutación en alguno de estos genes, se produce una disfunción en la regulación del crecimiento celular, lo que lleva a la formación de tumores en diferentes órganos.
Las mutaciones en los genes TSC1 y TSC2 pueden ser heredadas de uno de los padres o pueden ocurrir de manera espontánea durante la formación del óvulo o el espermatozoide. En algunos casos, la mutación puede ser transmitida de generación en generación, lo que se conoce como herencia autosómica dominante. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las mutaciones ocurren de forma espontánea y no se heredan.
Aunque se conoce la relación entre las mutaciones en los genes TSC1 y TSC2 y el desarrollo de la Esclerosis Tuberosa, no se comprende completamente cómo estas mutaciones llevan a la formación de tumores en diferentes órganos. Se cree que la disfunción en la regulación del crecimiento celular afecta a las células en desarrollo, lo que resulta en la formación de tumores en órganos como el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel.
Además de las mutaciones genéticas, se ha observado que la Esclerosis Tuberosa puede estar asociada con factores ambientales. Por ejemplo, se ha encontrado que la exposición prenatal a ciertos factores, como infecciones virales o sustancias tóxicas, puede aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, se requiere de más investigación para comprender completamente la relación entre estos factores ambientales y el desarrollo de la Esclerosis Tuberosa.
En resumen, la Esclerosis Tuberosa es causada por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2, que están involucrados en la regulación del crecimiento celular. Estas mutaciones pueden ser heredadas o pueden ocurrir de forma espontánea. Aunque se ha avanzado en la comprensión de esta enfermedad, aún se requiere de más investigación para comprender completamente las causas y los mecanismos subyacentes de la Esclerosis Tuberosa.
La Esclerosis Tuberosa es causada por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2, que son responsables de producir las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente. Estas proteínas están involucradas en la regulación del crecimiento celular y la formación de tumores benignos. Cuando hay una mutación en alguno de estos genes, se produce una disfunción en la regulación del crecimiento celular, lo que lleva a la formación de tumores en diferentes órganos.
Las mutaciones en los genes TSC1 y TSC2 pueden ser heredadas de uno de los padres o pueden ocurrir de manera espontánea durante la formación del óvulo o el espermatozoide. En algunos casos, la mutación puede ser transmitida de generación en generación, lo que se conoce como herencia autosómica dominante. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las mutaciones ocurren de forma espontánea y no se heredan.
Aunque se conoce la relación entre las mutaciones en los genes TSC1 y TSC2 y el desarrollo de la Esclerosis Tuberosa, no se comprende completamente cómo estas mutaciones llevan a la formación de tumores en diferentes órganos. Se cree que la disfunción en la regulación del crecimiento celular afecta a las células en desarrollo, lo que resulta en la formación de tumores en órganos como el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel.
Además de las mutaciones genéticas, se ha observado que la Esclerosis Tuberosa puede estar asociada con factores ambientales. Por ejemplo, se ha encontrado que la exposición prenatal a ciertos factores, como infecciones virales o sustancias tóxicas, puede aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, se requiere de más investigación para comprender completamente la relación entre estos factores ambientales y el desarrollo de la Esclerosis Tuberosa.
En resumen, la Esclerosis Tuberosa es causada por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2, que están involucrados en la regulación del crecimiento celular. Estas mutaciones pueden ser heredadas o pueden ocurrir de forma espontánea. Aunque se ha avanzado en la comprensión de esta enfermedad, aún se requiere de más investigación para comprender completamente las causas y los mecanismos subyacentes de la Esclerosis Tuberosa.
Diseasemaps
Algo genética o quizá por primera persona
Publicado 19/9/2017 por claudia 2020
Las causas son genéticas.. un aelo en el par diez según mí genetista .
Publicado 3/10/2017 por PAOLA 2500
Es genetico, defectos en el gen TSC1 o TSC2, cualquier que este afectado ya es suficiente
Publicado 11/10/2017 por RolenMan 3120
Traducido del francés
Mejorar traducción
El STB se debe a mutaciones de los genes TSC1 y TSC2, localizados en los cromosomas 9 y 16 respectivamente. Es una enfermedad genética autosómica dominante. El término "autosómico" significa que el gen en cuestión no está localizado en uno de los cromosomas sexuales (chromosomas X o Y), sino en uno de los otros 22 cromosomas, llamados "autosomas". Por lo tanto, la enfermedad puede ocurrir tanto en niños como en niñas. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una de su padre y la otra de su madre. El término "dominante" significa que sólo una de las dos copias del gen lleva la mutación para que la enfermedad se manifieste. El enfermo tiene, en cada concepción, uno de cada dos riesgos de transmitir el gen mutado a sus hijos.
Publicado 7/4/2017 por Guillaume 1085
