¿Cuáles son los últimos avances de la Esclerosis Tuberosa?

La Esclerosis Tuberosa (ET) es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples órganos, incluyendo el cerebro, la piel, los riñones, los pulmones y el corazón. Aunque no existe una cura para la ET, en los últimos años se han realizado importantes avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.

Uno de los avances más significativos en el diagnóstico de la ET ha sido el desarrollo de pruebas genéticas más precisas. Se han identificado dos genes responsables de la enfermedad, TSC1 y TSC2, y se han desarrollado pruebas genéticas que permiten detectar mutaciones en estos genes. Esto ha facilitado el diagnóstico temprano de la ET, lo que a su vez permite un tratamiento más efectivo.

En cuanto al tratamiento, se han realizado avances en el manejo de los síntomas neurológicos de la ET. Se ha demostrado que el fármaco everolimus puede reducir el tamaño de los tumores cerebrales asociados con la enfermedad. Además, se están realizando investigaciones sobre el uso de terapias génicas y células madre para tratar la ET.

Otro avance importante en el tratamiento de la ET ha sido el desarrollo de terapias dirigidas a los síntomas cutáneos de la enfermedad. Se han desarrollado cremas y geles tópicos que pueden reducir la apariencia de las manchas en la piel causadas por la ET. Además, se están investigando nuevos fármacos que podrían ayudar a prevenir el desarrollo de tumores cutáneos en pacientes con ET.

En resumen, en los últimos años se han realizado importantes avances en el diagnóstico y tratamiento de la Esclerosis Tuberosa. Estos avances han permitido un diagnóstico temprano de la enfermedad y un tratamiento más efectivo de los síntomas neurológicos y cutáneos asociados con la ET. Aunque aún no existe una cura para la enfermedad, estos avances ofrecen esperanza para mejorar la calidad de vida de los pacientes con ET.