¿Cuales son las causas de la Enfermedad de Unverricht-Lundborg?

La enfermedad de Unverricht-Lundborg (EUL) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que se caracteriza por la presencia de convulsiones mioclónicas y deterioro progresivo de las funciones cognitivas. Aunque la causa exacta de esta enfermedad no se conoce completamente, se cree que está relacionada con una mutación en el gen CSTB.

El gen CSTB codifica una proteína llamada cistatina B, que juega un papel importante en la regulación de las enzimas lisosomales. Se ha demostrado que las mutaciones en este gen afectan la función de la cistatina B, lo que conduce a una acumulación anormal de enzimas lisosomales en las células del cerebro. Esta acumulación puede causar daño neuronal y desencadenar la aparición de convulsiones mioclónicas y otros síntomas característicos de la EUL.

La enfermedad de Unverricht-Lundborg se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia del gen mutado para que se desarrolle la enfermedad. Los individuos que heredan solo una copia del gen mutado son portadores y no presentan síntomas de la enfermedad.

Si bien la mutación en el gen CSTB es la causa principal de la EUL, se cree que otros factores genéticos y ambientales pueden influir en la gravedad de los síntomas y la progresión de la enfermedad. Además, se ha observado que la EUL es más común en ciertas poblaciones, lo que sugiere la posible implicación de factores étnicos en su desarrollo.

En resumen, la enfermedad de Unverricht-Lundborg es causada por una mutación en el gen CSTB, que afecta la función de la proteína cistatina B y conduce a una acumulación anormal de enzimas lisosomales en las células del cerebro. Aunque la causa exacta de esta mutación aún no se comprende completamente, se sabe que la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva y puede estar influenciada por otros factores genéticos y ambientales.