La Enfermedad de Unverricht-Lundborg, también conocida como mioclonia progresiva de Unverricht-Lundborg, es una enfermedad neurodegenerativa rara y hereditaria que afecta principalmente a la función muscular y al sistema nervioso central. Fue descubierta por los médicos finlandeses Heinrich Unverricht y Arvid Lundborg en la década de 1890.
La enfermedad se caracteriza por la presencia de mioclonías, que son movimientos musculares involuntarios y repentinos. Estos movimientos pueden ser leves al principio, pero con el tiempo se vuelven más frecuentes e intensos, lo que puede dificultar las actividades diarias de los pacientes. Además de las mioclonías, los pacientes también pueden experimentar temblores, espasmos musculares y rigidez.
La Enfermedad de Unverricht-Lundborg es causada por mutaciones en el gen CSTB, que se encuentra en el cromosoma 21. Este gen codifica una proteína llamada cistatina B, que desempeña un papel importante en la regulación de las enzimas que degradan las proteínas en el cerebro. Las mutaciones en el gen CSTB resultan en la acumulación de proteínas anormales en las células cerebrales, lo que lleva a la degeneración progresiva de las células nerviosas.
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia del gen mutado para que el hijo desarrolle la enfermedad. Aquellos que heredan una sola copia del gen mutado son portadores y no presentan síntomas.
La Enfermedad de Unverricht-Lundborg generalmente comienza en la infancia o adolescencia, con un inicio gradual de los síntomas. Los pacientes pueden experimentar dificultades en la coordinación motora, dificultad para escribir, caminar y realizar tareas que requieren destreza manual. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas empeoran y pueden afectar la capacidad de hablar y tragar.
Aunque la Enfermedad de Unverricht-Lundborg es crónica y progresiva, no afecta la esperanza de vida de los pacientes. Sin embargo, la calidad de vida puede verse significativamente afectada debido a los síntomas motores y la discapacidad asociada. El tratamiento de la enfermedad se centra en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Actualmente no existe una cura para la Enfermedad de Unverricht-Lundborg. Sin embargo, se están realizando investigaciones para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias dirigidas a corregir las mutaciones genéticas subyacentes. Algunos tratamientos, como medicamentos antiepilépticos y terapia física, pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En resumen, la Enfermedad de Unverricht-Lundborg es una enfermedad neurodegenerativa rara y hereditaria que se caracteriza por la presencia de mioclonías y otros síntomas motores. Es causada por mutaciones en el gen CSTB y actualmente no tiene cura. Aunque la enfermedad es crónica y progresiva, no afecta la esperanza de vida de los pacientes. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida de los pacientes.