El Síndrome de Van Der Woude (VWS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de malformaciones orofaciales. Los síntomas pueden variar en cada individuo, pero los más comunes incluyen:
1. Fisura labial o palatina: Es uno de los principales signos del VWS. Puede afectar al labio superior, al paladar o a ambos. La fisura puede ser unilateral o bilateral, y puede variar en su gravedad, desde una hendidura pequeña hasta una fisura completa.
2. Fístulas salivales: Algunos pacientes con VWS pueden presentar pequeñas aberturas en la piel cerca de la boca, que están conectadas con las glándulas salivales. Estas fístulas pueden causar la salida de saliva por lugares inusuales.
3. Labio o paladar hendido submucoso: En algunos casos, el labio o el paladar pueden tener una fisura submucosa, lo que significa que la piel que los cubre está intacta, pero hay una separación en las capas internas.
4. Malformaciones dentales: Los pacientes con VWS pueden tener dientes adicionales (hiperodoncia) o ausencia de dientes (hipodoncia). También pueden presentar malposiciones dentales, como apiñamiento o desalineación.
5. Anomalías en la lengua: Algunos individuos con VWS pueden tener una lengua bífida o con hendiduras, lo que significa que está dividida en dos partes.
6. Otras características faciales: Además de las malformaciones orofaciales, los pacientes con VWS pueden presentar otras características faciales distintivas, como labio superior delgado, filtrum (surco entre la nariz y el labio superior) ancho o prominente, y nariz ancha o achatada.
Es importante destacar que los síntomas pueden variar ampliamente entre los afectados por el VWS. Algunos pueden tener solo una fisura labial o palatina, mientras que otros pueden presentar múltiples malformaciones orofaciales. Además, los síntomas pueden ser más o menos pronunciados en cada individuo.
El diagnóstico del Síndrome de Van Der Woude se realiza mediante una evaluación clínica y pruebas genéticas. El tratamiento suele incluir cirugía reconstructiva para corregir las malformaciones orofaciales y terapia de habla y lenguaje para mejorar la comunicación. El apoyo psicológico y emocional también es fundamental para ayudar a los pacientes y sus familias a enfrentar los desafíos asociados con esta enfermedad.