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¿Cuales son las causas del Síndrome WAGR?
Aquí puedes ver algunas de las causas del Síndrome WAGR según personas que tienen experiencia en Síndrome WAGR
El síndrome WAGR es una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de varios trastornos, incluyendo la pérdida de la visión, el desarrollo de tumores renales y genitourinarios, retraso mental y anormalidades genitales. Las causas de este síndrome están relacionadas con mutaciones en el cromosoma 11.
El síndrome WAGR es causado por la deleción de una región específica del cromosoma 11, conocida como 11p13. Esta deleción puede ocurrir de manera espontánea durante la formación de los gametos o puede ser heredada de uno de los padres. En la mayoría de los casos, la deleción ocurre de novo, es decir, no se hereda de los padres.
La región 11p13 contiene varios genes importantes para el desarrollo y funcionamiento normal del organismo. Uno de los genes más afectados por la deleción es el gen WT1, que juega un papel crucial en el desarrollo de los riñones y los genitales. La pérdida de una copia funcional de este gen puede llevar al desarrollo de tumores renales y genitourinarios en los individuos afectados.
Además del gen WT1, la deleción de la región 11p13 también afecta a otros genes como el gen PAX6, que está involucrado en el desarrollo del ojo y la visión. La pérdida de una copia funcional de este gen puede resultar en la pérdida de la visión en los individuos afectados por el síndrome WAGR.
Es importante destacar que la deleción de la región 11p13 no siempre es la misma en todos los individuos afectados por el síndrome WAGR. La extensión y la ubicación exacta de la deleción pueden variar, lo que puede influir en la gravedad y la presentación clínica de los síntomas.
En resumen, el síndrome WAGR es causado por la deleción de la región 11p13 del cromosoma 11. Esta deleción afecta a varios genes importantes para el desarrollo y funcionamiento normal del organismo, incluyendo el gen WT1 y el gen PAX6. La pérdida de una copia funcional de estos genes puede llevar al desarrollo de tumores renales y genitourinarios, la pérdida de la visión y otros trastornos asociados con el síndrome WAGR.
El síndrome WAGR es causado por la deleción de una región específica del cromosoma 11, conocida como 11p13. Esta deleción puede ocurrir de manera espontánea durante la formación de los gametos o puede ser heredada de uno de los padres. En la mayoría de los casos, la deleción ocurre de novo, es decir, no se hereda de los padres.
La región 11p13 contiene varios genes importantes para el desarrollo y funcionamiento normal del organismo. Uno de los genes más afectados por la deleción es el gen WT1, que juega un papel crucial en el desarrollo de los riñones y los genitales. La pérdida de una copia funcional de este gen puede llevar al desarrollo de tumores renales y genitourinarios en los individuos afectados.
Además del gen WT1, la deleción de la región 11p13 también afecta a otros genes como el gen PAX6, que está involucrado en el desarrollo del ojo y la visión. La pérdida de una copia funcional de este gen puede resultar en la pérdida de la visión en los individuos afectados por el síndrome WAGR.
Es importante destacar que la deleción de la región 11p13 no siempre es la misma en todos los individuos afectados por el síndrome WAGR. La extensión y la ubicación exacta de la deleción pueden variar, lo que puede influir en la gravedad y la presentación clínica de los síntomas.
En resumen, el síndrome WAGR es causado por la deleción de la región 11p13 del cromosoma 11. Esta deleción afecta a varios genes importantes para el desarrollo y funcionamiento normal del organismo, incluyendo el gen WT1 y el gen PAX6. La pérdida de una copia funcional de estos genes puede llevar al desarrollo de tumores renales y genitourinarios, la pérdida de la visión y otros trastornos asociados con el síndrome WAGR.
Diseasemaps
La delección de novo (no presente en los progenitores) de un fragmento del cromosoma 11, que afecta al desarrollo en fase embrionaria de los ojos, riñones, sistema genitourinario y sistema nervioso.
Publicado 3/11/2021 por Jordi 1400
