Las características y problemas médicos que se presentan en el síndrome de Williams (SW) están directamente relacionados con un conjunto de genes faltantes en el séptimo cromosoma. El SW se considera una microdeleción, lo que significa que una pequeña sección de genes falta en uno de los cromosomas de la persona. La cantidad de genes faltantes puede variar, pero la eliminación clásica es cercana a 25.
Hay 356 personas en el mapa de Síndrome de Williams
Vasculares: El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias
Auditivas: sensibilidad a los sonidos. Determinados sonidos los perciben cómo molestos y dolorosos (Hiperacusia/alguiacusia). También son relativamente frecuentes las infecciones del oído medio en la infancia.
Músculo-esquelético: Laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna. Bajo tono muscular.
Piel: El cutis es algo laxo, con tendencia a presentar signos de envejecimiento precoces, probablemente relacionados con la disminución de elastina
Neurológicos y conductuales: discapacidad intelectual leve o moderada, déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial). Enlentecimiento en la adquisición de habilidades motoras y del lenguaje.
Tratamientos
Depende de cada caso y debe estar acompañado con el respectivo especialista.
soy madre de un hermoso bb con sindrome de Williams fue duro pero no x su enfermedad si no x todo lo q el a pasado 6 operaciones amo a mi hijo mas q a nada en este mundo
Contanza es mi hija tiene 5 años, a los 2 años fué diagnosticada con el sindrome. Al principio no fué fácil porque tuvo una seguidillas de internaciones producto de la hipercalcemia...Gracias a Dios ya está c...
me llamo Gabriel y tengo 14 años soy un espíritu libre me encantan las revistas de motos de coches ir a los grandes almacenes y fijarme en las marcas. Desde pequeño hasta los cinco o seis años estuve comiendo muy mal pero...
José León es un ser muy especial de 25 años tiene síndrome de Williams y todos los días veo lo importante que es la biomúsica en su vida, para su salud,para su relación con los demá...
Mi nietita
Es una dulce ninia de casi 3 anios, se le confirmó Williams a los 9 meses. La noticia fue como un terremoto... Hoy nos comunicamos con el amor, los progresos existen pero en con otros tiempos. La amo
Existe riesgo de muerte en procedimiento quirúrgico donde la persona con síndrome de Williams con anestesia general? Mi hijo va a hacer la cirugía de adenoides y amígdalas.
There is risk of death in surgical procedure where the person with Williams syndrome using general anesthesia? My son will do surgery for adenoid and tonsil.
1 personas con Síndrome de Williams han realizado el cuestionario SF36. La media de Síndrome de Williams es 3025 puntos (84 %). La puntuación oscila entre 0 y 3.600, siendo 0 la peor y 3.600 la mejor. Hacer el cuestionario SF36
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Síntomas
Tratamientos
Maria Daniela Carrea
