Las características y problemas médicos que se presentan en el síndrome de Williams (SW) están directamente relacionados con un conjunto de genes faltantes en el séptimo cromosoma. El SW se considera una microdeleción, lo que significa que una pequeña sección de genes falta en uno de los cromosomas de la persona. La cantidad de genes faltantes puede variar, pero la eliminación clásica es cercana a 25.

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Síndrome de Williams y esperanza de vida

¿Cual es la esperanza de vida con Síndrome de Williams?

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¿El Síndrome de Williams es contagioso?

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Síndrome de Williams ¿hereditario?

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Tratamiento natural del Síndrome de Williams

¿Existe algún tratamiento natural para el Síndrome de Williams?

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SÍNDROME DE WILLIAMS

Sinónimos:
El síndrome de Williams, síndrome de Williams-Beuren o también llamado monosomía 7

SISTEMAS AFECTADOS

Sistema digestivo
Sistema digestivo
Sistema endocrino
Sistema endocrino
Sistema urinario
Sistema urinario

Síntomas

  • Oftalmológicas: Estrabismo, Hipermetropía, Miopía, iris estrellado.
  • Vasculares: El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias
  • Hipertensión
  • Renales: Incontinencia urinaria; Enuresis; Nefrocalcinosis.
  • Problemas en la sangre: Hipercalcemia.
  • Digestivas: Estreñimiento crónico, hernias inguinales.
  • Auditivas: sensibilidad a los sonidos. Determinados sonidos los perciben cómo molestos y dolorosos (Hiperacusia/alguiacusia). También son relativamente frecuentes las infecciones del oído medio en la infancia.
  • Músculo-esquelético: Laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna. Bajo tono muscular.
  • Piel: El cutis es algo laxo, con tendencia a presentar signos de envejecimiento precoces, probablemente relacionados con la disminución de elastina
  • Neurológicos y conductuales: discapacidad intelectual leve o moderada, déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial). Enlentecimiento en la adquisición de habilidades motoras y del lenguaje.

Tratamientos

  • Depende de cada caso y debe estar acompañado con el respectivo especialista.
  • Cura del Síndrome de Williams

    ¿El Síndrome de Williams tiene cura?

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    Foro de Síndrome de Williams

    PREGUNTA
    Pregunta 46
    Existe riesgo de muerte en procedimiento quirúrgico donde la persona con síndrome de Williams con anestesia general? Mi hijo va a hacer la cirugía de adenoides y amígdalas.
    Pregunta 45
    There is risk of death in surgical procedure where the person with Williams syndrome using general anesthesia? My son will do surgery for adenoid and tonsil.

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    Estadísticas de Síndrome de Williams

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