¿Cuales son las causas del Síndrome de Williams?

El Síndrome de Williams es una enfermedad genética poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por una serie de rasgos físicos distintivos, retraso en el desarrollo cognitivo y del habla, así como problemas de corazón. Las causas de este síndrome se deben a una deleción (eliminación) de material genético en el cromosoma 7.

El Síndrome de Williams es causado por una mutación genética espontánea, lo que significa que no se hereda de los padres. En lugar de eso, ocurre de manera aleatoria durante la formación de los óvulos o los espermatozoides, o en el momento de la fertilización. Esta mutación afecta al gen elastina, que es responsable de la producción de una proteína llamada elastina, necesaria para la elasticidad y fortaleza de los tejidos del cuerpo.

La deleción del gen elastina en el cromosoma 7 resulta en una serie de problemas de desarrollo y salud asociados con el Síndrome de Williams. La falta de elastina afecta principalmente a los vasos sanguíneos, lo que puede causar estrechamiento y estenosis de las arterias, especialmente en el corazón. Esto puede llevar a problemas cardíacos congénitos, como estenosis aórtica y estenosis pulmonar.

Además, la deleción del gen elastina también afecta al desarrollo del sistema nervioso central, lo que resulta en retraso en el desarrollo cognitivo y del habla. Las personas con Síndrome de Williams suelen tener un coeficiente intelectual bajo, dificultades en el aprendizaje y problemas de atención. También pueden presentar rasgos de personalidad únicos, como una gran sociabilidad y habilidades verbales excepcionales en comparación con su capacidad cognitiva general.

Aunque la deleción del gen elastina es la causa principal del Síndrome de Williams, se ha descubierto que otras mutaciones genéticas adicionales pueden influir en la gravedad y la variedad de los síntomas. Estas mutaciones pueden afectar a otros genes cercanos al gen elastina o a genes involucrados en el desarrollo del sistema nervioso central.

Es importante destacar que el Síndrome de Williams no es causado por factores ambientales ni por la conducta de los padres durante el embarazo. No hay nada que los padres puedan hacer para prevenir o causar este síndrome en sus hijos.

En resumen, el Síndrome de Williams es causado por una deleción del gen elastina en el cromosoma 7, lo que resulta en problemas de desarrollo y salud asociados. Aunque la mutación genética ocurre de manera espontánea y no se hereda de los padres, se han identificado otras mutaciones genéticas adicionales que pueden influir en la gravedad y la variedad de los síntomas.