¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre que afecta principalmente al hígado y al sistema nervioso central. Los síntomas de esta enfermedad pueden variar en severidad y pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta.

Uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Wilson es la acumulación de cobre en el hígado, lo que puede llevar a la hepatopatía de Wilson. Esto puede causar síntomas como fatiga, debilidad, ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos), hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado) y cirrosis hepática. La cirrosis hepática puede manifestarse con síntomas como ascitis (acumulación de líquido en el abdomen), edema en las piernas y sangrado gastrointestinal.

Además de los síntomas hepáticos, la enfermedad de Wilson también puede afectar el sistema nervioso central. La acumulación de cobre en el cerebro puede causar síntomas neuropsiquiátricos, como cambios de personalidad, irritabilidad, depresión, ansiedad y dificultades cognitivas. También puede haber trastornos del movimiento, como temblores, movimientos involuntarios (distonía) y dificultades para coordinar los movimientos (ataxia). Estos síntomas neurológicos pueden empeorar con el tiempo si no se diagnostican y tratan adecuadamente.

Además de los síntomas hepáticos y neurológicos, la enfermedad de Wilson también puede afectar otros órganos y sistemas del cuerpo. Por ejemplo, la acumulación de cobre en los riñones puede causar problemas renales, como la formación de cálculos renales. También puede haber afectación ocular, como anillos de Kayser-Fleischer, que son depósitos de cobre en la córnea que se manifiestan como anillos de color marrón verdoso alrededor del iris. Otros síntomas menos comunes pueden incluir anemia, osteoporosis y problemas de crecimiento en niños afectados.

Es importante destacar que los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunas personas pueden presentar síntomas hepáticos graves desde una edad temprana, mientras que otras pueden tener síntomas neurológicos predominantes sin manifestaciones hepáticas evidentes. Además, la progresión de la enfermedad puede ser lenta en algunos casos y rápida en otros.

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se basa en una combinación de síntomas clínicos, pruebas de laboratorio y pruebas genéticas. Los análisis de sangre pueden revelar niveles anormales de cobre en el suero y la ceruloplasmina, una proteína que transporta el cobre en la sangre. También se pueden realizar pruebas de imagen, como una biopsia hepática o una resonancia magnética cerebral, para evaluar la acumulación de cobre en los órganos afectados.

El tratamiento de la enfermedad de Wilson implica la reducción de los niveles de cobre en el cuerpo y la prevención de su acumulación. Esto generalmente se logra mediante la administración de medicamentos quelantes de cobre, como la penicilamina o el trientinato. Además, se puede recomendar una dieta baja en cobre y suplementos de zinc para ayudar a bloquear la absorción de cobre en el intestino.

En resumen, la enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre que puede afectar al hígado, al sistema nervioso central y a otros órganos. Los síntomas pueden variar ampliamente, pero pueden incluir problemas hepáticos, neuropsiquiátricos, renales y oculares. El diagnóstico y tratamiento tempranos son fundamentales para prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de los afectados.