El Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) es una enfermedad genética rara y grave que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por una tríada clásica de síntomas que incluyen: trombocitopenia (disminución de las plaquetas en la sangre), eczema (inflamación crónica de la piel) y deficiencia inmunológica.
Las causas del SWA se deben a mutaciones en el gen WAS (Wiskott-Aldrich Syndrome), ubicado en el cromosoma X. Estas mutaciones son heredadas de forma recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres portadoras tienen una copia normal del gen WAS en su cromosoma X no afectado, mientras que los hombres que heredan la mutación en su único cromosoma X desarrollan la enfermedad.
El gen WAS codifica una proteína llamada WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) que juega un papel crucial en la regulación del citoesqueleto de las células sanguíneas, especialmente en las células del sistema inmunológico y las plaquetas. La mutación en el gen WAS conduce a una deficiencia o disfunción de la proteína WASP, lo que altera la estructura y función de las células sanguíneas.
La trombocitopenia en el SWA se debe a la disminución de la producción de plaquetas en la médula ósea y a su destrucción prematura en la circulación sanguínea. Esto puede resultar en sangrado excesivo y dificultad para detener las hemorragias.
El eczema en el SWA es causado por una respuesta inflamatoria crónica de la piel debido a la disfunción del sistema inmunológico. La deficiencia inmunológica se manifiesta por una disminución de la respuesta inmunitaria, lo que aumenta la susceptibilidad a infecciones recurrentes, especialmente por bacterias encapsuladas.
En resumen, el Síndrome de Wiskott-Aldrich es causado por mutaciones en el gen WAS que resultan en una deficiencia o disfunción de la proteína WASP. Esto conduce a la tríada clásica de síntomas que incluyen trombocitopenia, eczema y deficiencia inmunológica. La herencia recesiva ligada al cromosoma X explica por qué la enfermedad afecta principalmente a los hombres.